Ulnare Hemimelie

Klassifikation nach ICD-11
LB99.3	Ulnare Hemimelie
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q71.5	Longitudinaler Reduktionsdefekt der Ulna
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Ulnare Hemimelie ist eine seltene angeborene Fehlbildung mit Fehlen (Aplasie) oder Unterentwicklung (Hypoplasie) der Ulna (Elle) mit Verkürzung des Unterarmes und Fehlstellung der Hand.

Bei dieser ulnaren Hemimelie liegt meist eine spitzwinklige Ankylose im Ellbogengelenk vor, häufig mit weiteren Fehlbildungen der Nieren oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalte verknüpft.

Synonyme sind: Ulnare Klumphand; Kongenitale longitudinale Ulnadefizienz; Ulnare longitudinale Meromelie; Oligodaktylie-Syndrom Hertwig-Weyers/Grebe-Weyers; Weyers-Oligodaktylie-Syndrom; Ulnare Ektromelie

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1943 durch Hans Grebe und auf den Hamburger Pädiater Helmut Weyers.

Verbreitung

Die Erkrankung tritt meist sporadisch auf. Die Häufigkeit wird auf 1 zu 25.000–100.000 geschätzt, sie ist etwa 10 mal seltener als die Radiale Hemimelie. Das männliche Geschlecht ist im Verhältnis 3:2 häufiger betroffen. Die Vererbung erfolgt zumindest teilweise autosomal-rezessiv.

Es besteht eine Assoziation mit anderen Skelettdysplasien wie Syndaktylie, sie kann auch im Rahmen folgender Syndrome auftreten:

Poland-Syndrom
Klippel-Feil-Syndrom
Goltz-Gorlin-Syndrom
Femur-Fibula-Ulna-Syndrom
Cornelia-de-Lange-Syndrom
Ulna-Mamma-Syndrom
Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer
Pillay-Syndrom (Ophthalmo-mandibulo-melic dysplasie)

Ursache

Als Ursache wird eine Störung während der 4. bis 7. Woche der Embryonalentwicklung angenommen in Form einer Unterbrechung im Hedgehog-Signalweg (sonic hedgehog), der für die Entwicklung der ulnarseitigen Unterarmstrukturen verantwortlich ist.

Durch Cyclophosphamid und Busulfan können Ulnardefekte verursacht werden. Im Gegensatz zur fast 5 mal häufigeren Radialen Hemimelie besteht kein Zusammenhang mit Thalidomid.

Einteilung

Folgende Klassifikation nach L. G. Bayne ist gebräuchlich:

Typ I: Ulnahypoplasie: leichte ulnare Deviation, Hypoplasie des ulnaren

Fingers bis zur fingerlosen Hand

Typ II: Partielle Ulnaaplasie: stabiler Ellbogen, deutliche ulnare Deviation,

Anlage vorhanden, Radiuskopf kann luxiert sein

Typ III: Totale Ulnaaplasie: keine ulnare Anlage, Radius nicht verbogen, keine ulnare Deviation, Ellbogen instabil, Radiuskopf luxiert
Typ IV: Radiohumerale Synostose: ulnare Anlage ist vorhanden, Radius verbogen, ulnare Deviation

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Manifestation bei Geburt
häufigste Form ist die Teilaplasie mit Fehlen des distalen Drittels (etwa 66 %), seltener sind vollständige Aplasie und Hypoplasie
beidseitig in 22 bis 60 %, die rechte Seite häufiger betroffen
mitunter ist eine bindegewebige Anlage der Ulna erhalten, die die Fehlstellung der Handwurzel durch Zug verstärken kann
meist ist das Ellbogengelenk verändert, spitzwinklige Ankylose, ventrales Pterygium sind möglich
an der Hand können die drei ulnaren Finger fehlen, der Daumen verändert sein. Der Zeigefinger ist fast immer normal, der Daumen angelegt. Die Hand neigt sich zur ulnaren Seite, Syndaktylien sind häufig
Musculus flexor carpi ulnaris und Musculus extensor carpi ulnaris fehlen meist

Hinzu können weiter Mamillenabstand, Nierenfehlbildung, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Hypoplasie des Unterkiefers und Fibulaaplasie kommen.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und den Ergebnissen der Röntgenuntersuchung. Bereits vorgeburtlich ist mittels Feinultraschall eine Erfassung der Fehlbildung möglich.

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind:

Fokale Fibrokartilatinäre Dysplasie, eine Form der Fibrösen Dysplasie
Kongenitale Ulnapseudarthrose
Nievergelt-Syndrom
Embryofetopathia diabetica
TAR-Syndrom
Baller-Gerold-Syndrom
Robinow-Syndrom, autosomal-rezessive Form (COVESDEM-Syndrom)
Rothmund-Thomson-Syndrom
andere Formen angeborener Poikilodermie
Madelung-Deformität

Therapie

Die Behandlung erfolgt in der Regel konservativ. Nur selten sind operative Korrekturen erforderlich.

Literatur

M. Özdemir, A. Turan, R. P. Kavak: Ulnar hemimelia: a report of four cases. In: Skeletal radiology, Juli 2019, Band 48, Nummer 7, S. 1137–1143; doi:10.1007/s00256-019-3167-x, PMID 30712123.

Einzelnachweise

1 2 3 4 5 6 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
1 2 3 4 5 6 7 Eintrag zu Hemimelie, isolierte ulnare. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ H. Grebe: Erbpathologische Arbeitsgemeinschaft. In: Der Erbarzt, 1943, Band 11, S. 152–155.
↑ H. Weyers: Das Oligodaktyliesyndrom des Menschen und seine Parallelmutation bei der Hausmaus. In: Ann Paediat, 1957, Band 189, S. 351–370.
1 2 3 4 F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer, 1998, S. 489, ISBN 3-540-61480-X.
1 2 3 Adrian E. Flatt: The care of congenital hand anomalies. 2. Auflage. 1994, ISBN 0-942219-35-X.
1 2 3 4 5 6 Radiopaedia
1 2 A. K. Martini: Angeborene Fehlbildungen. In: A. K. Martini (Hrsg.): Ellenbogen, Unterarm, Hand. 1. Auflage. 2003; doi:10.1055/b-001-2156, bilder.buecher.de (PDF).
↑ L. G. Bayne: Ulnar club hand (Ulnar deficiencies). In: D. P. Green (Hrsg.): Operative hand surgery. Band 1. 2. Auflage. 1982, S. 245–57
↑ Eintrag zu Pseudarthrose der Ulna, kongenitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Leiber-1] 1 2 3 4 5 6 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] 1 2 3 4 5 6 7 Eintrag zu Hemimelie, isolierte ulnare. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] H. Grebe: Erbpathologische Arbeitsgemeinschaft. In: Der Erbarzt, 1943, Band 11, S. 152–155.

[4] H. Weyers: Das Oligodaktyliesyndrom des Menschen und seine Parallelmutation bei der Hausmaus. In: Ann Paediat, 1957, Band 189, S. 351–370.

[Hefti-5] 1 2 3 4 F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer, 1998, S. 489, ISBN 3-540-61480-X.

[Flatt-6] 1 2 3 Adrian E. Flatt: The care of congenital hand anomalies. 2. Auflage. 1994, ISBN 0-942219-35-X.

[radio-7] 1 2 3 4 5 6 Radiopaedia

[Martini-8] 1 2 A. K. Martini: Angeborene Fehlbildungen. In: A. K. Martini (Hrsg.): Ellenbogen, Unterarm, Hand. 1. Auflage. 2003; doi:10.1055/b-001-2156, bilder.buecher.de (PDF).

[9] L. G. Bayne: Ulnar club hand (Ulnar deficiencies). In: D. P. Green (Hrsg.): Operative hand surgery. Band 1. 2. Auflage. 1982, S. 245–57

[10] Eintrag zu Pseudarthrose der Ulna, kongenitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[11] Eintrag zu Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)