Whyte-Murphy-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q77.8	Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Whyte-Murphy-Syndrom, wohl fälschlich auch White-Murphy-Syndrom geschrieben, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Osteopathia striata, fleckförmigen hyperpigmentierten Hautveränderungen (Dermopathie) und einer weißen Stirnlocke.

Synonyme sind: englisch Osteopathia Striata Associated With Familial Dermopathy And White Forelock

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1980 durch die US-amerikanischen Ärzte Michael P. Whyte, William A. Murphy und Jürgen Hermann.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder X-chromosomal dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen eventuell auch Mutationen im AMER1/WTX-Gen auf dem X-Chromosom Genort q11.2 zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Manifestation bereits beim Neugeborenen oder Kleinkind
Osteopathia striata, die sich erst im Laufe der Kindheit entwickelt
fleckförmige Hyperpigmentierung
weiße Stirnlocken

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer und radiologischer Befunde.

Therapie

Hyperpigmentierungen können lokal behandelt werden.

Literatur

Ralph S. Lachman: Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders and Skeletal Dysplasias. In: Elsevier eBooks. 2007, S. 1011–1038 doi:10.1016/B978-0-323-01931-6.50047-5.
Michael P. Whyte: Skeletal Disorders Characterized By Osteosclerosis Or Hyperostosis, Metabolic Bone Disease and Clinically Related Disorders, In: Metabolic Bone Disease and Clinically Related Disorders (Third Edition). 1998, S. 697–738, 739e doi:10.1016/B978-012068700-8/50025-6.

R M Winter, M Baraitser: A catalogue of multiple congenital anomaly syndromes. In: Springer eBooks. 1991, S. 1–672 doi:10.1007/978-1-4899-3109-2_1.

Einzelnachweise

1 2 3 Eintrag zu Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
1 2 Michael P. Whyte, William A. Murphy: Osteopathia striata associated with familial dermopathy and white forelock: Evidence for postnatal development of osteopathia striata. In: American journal of medical genetics. 1980, Band 5, Nummer 3, S. 227–234 doi:10.1002/ajmg.1320050303.
↑ Osteopathia striata with cranial sclerosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Novus Biologicals

Weblinks

[Orpha-1] 1 2 3 Eintrag zu Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Whyte-2] 1 2 Michael P. Whyte, William A. Murphy: Osteopathia striata associated with familial dermopathy and white forelock: Evidence for postnatal development of osteopathia striata. In: American journal of medical genetics. 1980, Band 5, Nummer 3, S. 227–234 doi:10.1002/ajmg.1320050303.

[3] Osteopathia striata with cranial sclerosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] Novus Biologicals