Xte-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q82.4	Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch)
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Xte-Syndrom, Akronym für Xeroderma, Talipes und Enameldefekt, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den namensbildenden Hauptmerkmalen und kann zu den Ektodermalen Dysplasien gezählt werden.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1970 durch den Londoner Hautarzt Edmund John Moynahan unter der Bezeichnung „XTE syndrome“.

Anscheinend gibt es seither keine weiteren Publikationen, die diesem Krankheitsbild eindeutig zugeordnet werden können.

Synonyme sind: Ektodermaldysplasie mit Xerodermie; Xte-Syndrom; englisch Moynahan’s syndrome III; Xeroderma talipes enamel defects Leiber nennt als weitere Synonyme: Moynahan-Syndrom und Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom.

Das Xte-Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem als „Moynahan-Syndrom II“ bezeichneten Alopezie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Moynahan, einem genetisch bedingten Epilepsiesyndrom mit angeborener Alopezie, Intelligenzminderung und Sprachverzögerung.

Das Amelo-zerebro-hypohidrotische Syndrom mit autosomal-rezessiver Vererbung wird als Kohlschütter-Tönz-Syndrom bezeichnet.

Verbreitung und Ursache

Häufigkeit und Ursache sind nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

trockene, gerötete Haut durch Schweißdrüsenhypoplasie (Xerodermie)
fakultativ Skelettveränderungen wie Knochendeformitäten
Zahnschmelzdysplasie mit Gelbverfärbung, Deformation
Zerebrale Veränderungen, EEG-Auffälligkeiten
epileptische Anfälle, geistige Retardierung

Hinzu kommt dünnes, langsam wachsendes und spärliches Kopfhaar, fehlende Wimpern.

Einzelnachweise

1 2 3 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
1 2 3 Altmeyers Enzyklopädie
↑ E. J. Moynahan: XTE syndrome (xeroderma, talipes and enamel defect): a new heredo-familial syndrome. Two cases. Homozygous inheritance of a dominant gene. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Band 63, Nummer 5, Mai 1970, S. 447–448, PMID 5453419, PMC 1811831 (freier Volltext).
↑ Ole Daniel Enersen: http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1675.html (Memento vom 4. Dezember 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com
↑ Ole Daniel Enersen: Moynahan's syndrome II (Memento vom 17. Juni 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com
↑ Eintrag zu Moynahan-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 16. September 2024.
↑ E. J. Moynahan: Familial Congenital Alopecia, Epilepsy, Mental Retardation with Unusual Electroencephalograms. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Band 55, Nr. 5, 1962, S. 411–412, doi:10.1177/003591576205500520, PMID 14476762, PMC 1896622 (freier Volltext).

[Leiber-1] 1 2 3 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Altmeyer-2] 1 2 3 Altmeyers Enzyklopädie

[3] E. J. Moynahan: XTE syndrome (xeroderma, talipes and enamel defect): a new heredo-familial syndrome. Two cases. Homozygous inheritance of a dominant gene. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Band 63, Nummer 5, Mai 1970, S. 447–448, PMID 5453419, PMC 1811831 (freier Volltext).

[4] Ole Daniel Enersen: http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1675.html (Memento vom 4. Dezember 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com

[5] Ole Daniel Enersen: Moynahan's syndrome II (Memento vom 17. Juni 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com

[6] Eintrag zu Moynahan-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 16. September 2024.

[7] E. J. Moynahan: Familial Congenital Alopecia, Epilepsy, Mental Retardation with Unusual Electroencephalograms. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Band 55, Nr. 5, 1962, S. 411–412, doi:10.1177/003591576205500520, PMID 14476762, PMC 1896622 (freier Volltext).