ADAM12

ADAM12
Identificadores
Alias	ADAM12, ADAM12-OT1, CAR10, MCMP, MCMPMltna, MLTN, MLTNA, ADAM metallopeptidase domain 12
IDs externos	OMIM: 602714 MGI: 105378 HomoloGene: 74862 GeneCards: ADAM12
Enfermedades genéticamente relacionadas
	cáncer de endometrio
Ontología génica
Función molecular	• SH3 domain binding; • GO:0070122 peptidase activity; • metalloendopeptidase activity; • GO:0001948, GO:0016582 unión a proteína plasmática; • hydrolase activity; • metal ion binding; • metallopeptidase activity;
Componente celular	• componente integral de membrana; • región extracelular; • membrana; • Nucleoplasma; • membrana plasmática;
Proceso biológico	• adherencia celular; • myoblast fusion; • proteólisis; • extracellular matrix organization; • positive regulation of angiogenesis;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Patrón de la expressión del ARN
	; ; ; ;
	Más referencias a datos de expressión
Ortólogos
	8038
	11489
	ENSG00000148848
	ENSMUSG00000054555
	O43184
	Q61824
	NM_021641; NM_001288973; NM_001288974; NM_001288975; NM_003474
	NM_007400
	NP_001275902; NP_001275903; NP_001275904; NP_003465; NP_067673
	NP_031426
	Wikidata
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La proteína 12 del dominio de desintegrina y metaloproteinasa (anteriormente Meltrin) es una enzima metaloproteinasa multifuncional dependiente de zinc y proteína de superficie celular. En humanos está codificada por el gen ADAM12. ADAM12 tiene dos variantes de empalme: ADAM12-L, la forma larga, tiene una región transmembrana y ADAM12-S, una variante más corta, es soluble y carece de los dominios transmembrana y citoplasmático.

Función

Los miembros de esta familia de proteínas ADAM (una desintegrina y metaloproteasa) son proteínas ancladas a la membrana, estructuralmente relacionadas con las desintegrinas del veneno de serpiente, y se han visto implicadas en diversos procesos biológicos que involucran interacciones célula-célula y célula-matriz, incluyendo la fertilización, el desarrollo muscular y la neurogénesis. Este gen tiene dos transcripciones que se procesan mediante empalme alternativo: una forma secretada más corta y una forma unida a la membrana más larga. Se ha descubierto que la forma más corta estimula la miogénesis.

Importancia clínica

ADAM 12, se une a la proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina-3 (IGFBP-3) y parece ser un marcador temprano eficaz del síndrome de Down. En casos de trisomía 21, se pueden detectar niveles reducidos de ADAM 12 tan pronto como a las 8 o 10 semanas de gestación. Los niveles séricos maternos de ADAM 12 y PAPP-A entre las 8 y 9 semanas de gestación, combinados con la edad materna, arrojaron una tasa de detección del síndrome de Down del 91% con una tasa de falsos positivos del 5%. Cuando se añadieron los datos de translucencia nucal de aproximadamente 12 semanas de gestación, la tasa de detección aumentó al 97%.

ADAM12 también se ha visto implicado en el desarrollo de patologías en varios tipos de cáncer, hipertensión arterial, fibrogénesis hepática y asma. En el asma, ADAM12 se regula positivamente a nivel del epitelio pulmonar en respuesta al TNF-alfa.

En un estudio de aproximadamente 1200 personas con inteligencia extremadamente alta (CI de alrededor de 170), las variantes del gen ADAM11 se asociaron con un CI alto en comparación con la población general.

Interacciones

Se ha demostrado que ADAM12 interactúa con las proteínaa:

ACTN2,
IGFBP3, y
PIK3R1 .

Referencias

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Datos: Q18032713
Multimedia: ADAM12 / Q18032713

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