ADCK3

ADCK3
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Dominio aarF que contiene quinasa 3
Identificadores
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  • UniProt: ADCK3
    • Estructura/Función proteica
    Funciones Transferencia de electrones en la cadena respiratoria
    UniProt
    Q8NI60 n/a
    Información relacionada
    Articulos relacionados Publicaciones sobre ADCK3 en Google académico,Publicaciones sobre ADCK3 en PubMed
    [editar datos en Wikidata]

    El dominio aarF que contiene quinasa 3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ADCK3.

    Este gen codifica una proteína mitocondrial similar a la levadura ABC1, que funciona en un complejo proteico de membrana de transferencia de electrones en la cadena respiratoria. No está relacionado con la familia de proteínas transportadoras ABC. La expresión de este gen es inducida por el supresor de tumores p53 y en respuesta al daño del ADN, y la inhibición de su expresión suprime parcialmente la apoptosis inducida por p53. Alternativamente, se han encontrado variantes de transcripción empalmada; sin embargo, no se ha determinado su naturaleza completa.

    Pertenece a la familia de genes ADCK.

    Significación clínica

    Existen 115 enfermedades descritas que coinciden con ADCK3 (p.e.:ataxia cerebelosa)

    Referencias

    1. 1 2 «Entrez Gene: ADCK3 aarF domain containing kinase 3».
    2. ↑ «COQ8A Gene - GeneCards | COQ8A Protein | COQ8A Antibody». www.genecards.org. Consultado el 4 de noviembre de 2020.
    3. ↑ «COQ8A coenzyme Q8A [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 4 de noviembre de 2020.
    4. ↑ «COQ8A - Atypical kinase COQ8A, mitochondrial precursor - Homo sapiens (Human) - COQ8A gene & protein». www.uniprot.org (en inglés). Consultado el 4 de noviembre de 2020.
    5. ↑ «gene_pubmed for PMID: 67426 - Search Results - PubMed». PubMed (en inglés). Consultado el 4 de noviembre de 2020.
    6. ↑ «Gene group | HUGO Gene Nomenclature Committee». www.genenames.org. Consultado el 22 de enero de 2026.
    7. ↑ «MalaCards». Consultado el 21 de enero de 2026.
    8. ↑ Cheng, Hao-Ling; Shao, Ya-Ru; Dong, Yi; Dong, Hai-Lin; Yang, Lu; Ma, Yin; Shen, Ying; Wu, Zhi-Ying (18 de octubre de 2021). «Genetic spectrum and clinical features in a cohort of Chinese patients with autosomal recessive cerebellar ataxias». Translational Neurodegeneration 10 (1): 40. ISSN 2047-9158. PMC 8522248. PMID 34663476. doi:10.1186/s40035-021-00264-z. Consultado el 22 de enero de 2026.

    Enlaces externos