ATP1A2 o enzima ATPasa subunidad alfa-2 de transporte de potasio y sodio es una enzimaATPasa que regula estableciendo o manteniendo el paso de los iones de potasio y sodio a través de la membrana celular.
Esta enzima pertenece al grupo de enzimas ATPasa que regulan el flujo de potasio y sodio, del subgrupo A.
Al igual que el ATP1A1, cataliza la hidrólisis de ATP unido al intercambio de iones de sodio y potasio a través de la membrana plasmática, creando así un gradiente electroquímico de Ca2 + e iones K +, proporcionando la energía para el transporte activo de diversos nutrientes.
Deficiencias y trastornos relacionados
Las mutaciones en este gen (ATP1A2) producen migrañas basilar o hemipléjica, hereditarias, y un raro síndrome conocido como hemiplejía alternante de la infancia.
Este último síndrome produce los primeros síntomas alrededor de los 18 meses y estos consisten en crisis de hemiplejía transitorias que afectan indistintamente a los hemicuerpos (mitad del cuerpo). Neonatalmente pueden apreciarse movimientos oculares extraños, nistagmo y crisis tónicas o distónicas.
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