| Enfermedad de Kennedy | ||
|---|---|---|
 | ||
| Especialidad | neurología | |
| Síntomas | Debilidad de los músculos de las extremidades y bulbares, temblor, fasciculaciones, calambres musculares, disartria y disfagia. | |
| Causas | Mutación en el gen AR | |
| Diagnóstico | Número de repeticiones de CAG en el gen AR | |
| Sinónimos | ||
| Enfermedad de Kennedy; SBMA; SMAX1; atrofia muscular espinal y bulbar de Kennedy, recesiva ligada al cromosoma X; atrofia muscular espinal y bulbar, tipo 1 ligada al cromosoma X; atrofia muscular espinal bulbar; atrofia muscular espinobulbar; BSMA ligada al cromosoma X; atrofia bulboespinal ligada al cromosoma X; amiotrofia bulboespinal ligada al cromosoma X; atrofia muscular espinal y bulbar ligada al cromosoma X, | ||
La enfermedad de Kennedy o atrofia muscular progresiva espinobulbar es una enfermedad rara del grupo de enfermedades de la motoneurona, provoca atrofia muscular por afectación de la motoneurona inferior. Se hereda ligada al cromosoma X por lo que los pacientes son siempre varones, suele dar los primeros síntomas alrededor de los 30 años y es lentamente progresiva. No debe confundirse con la parálisis bulbar progresiva, ni con la parálisis pseudobulbar.
