DLG1

DLG1
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Lista de codigos id de PDB
	1PDR, 2M3M, 2OQS, 2X7Z, 3RL7, 3RL8, 3W9Y, 4AMH, 4G69
Identificadores
Alias	DLG1, DLGH1, SAP-97, SAP97, dJ1061C18.1.1, hdlg, B130052P05Rik, E-dlg/SAP97, mKIAA4187, discs large homolog 1, scribble cell polarity complex component, discs large MAGUK scaffold protein 1
IDs externos	OMIM: 601014 MGI: 107231 HomoloGene: 20869 GeneCards: DLG1
Ontología génica
Función molecular	• phosphatase binding; • phosphoprotein phosphatase activity; • transmembrane transporter binding; • cytoskeletal protein binding; • protein C-terminus binding; • ionotropic glutamate receptor binding; • kinase binding; • mitogen-activated protein kinase kinase binding; • guanylate kinase activity; • GO:0001948, GO:0016582 unión a proteína plasmática; • GO:0032947 molecular adaptor activity; • protein kinase binding; • L27 domain binding; • ligand-gated ion channel activity; • potassium channel regulator activity; • cadherin binding; • structural constituent of postsynaptic density;
Componente celular	• citoplasma; • citosol; • postsynaptic membrane; • membrana; • cell-cell junction; • bicellular tight junction; • Nodo de Ranvier; • sinapsis; • perinuclear region of cytoplasm; • cytoplasmic side of plasma membrane; • microtúbulo; • núcleo celular; • cell projection membrane; • balsa lipídica; • ionotropic glutamate receptor complex; • Exosoma (vesícula); • aparato de Golgi; • lateral plasma membrane; • Discos intercalares; • Unión neuromuscular; • myelin sheath abaxonal region; • lateral loop; • endoplasmic reticulum membrane; • MPP7-DLG1-LIN7 complex; • Sarcolema; • GO:0097483, GO:0097481 postsynaptic density; • unión celular; • basolateral plasma membrane; • membrana plasmática; • retículo endoplasmático; • Sinapsis inmunitaria; • membrana basal; • apical plasma membrane; • proyección neuronal; • postsynaptic density membrane; • glutamatergic synapse;
Proceso biológico	• embryonic skeletal system morphogenesis; • ureteric bud development; • positive regulation of actin filament polymerization; • positive regulation of potassium ion transport; • negative regulation of p38MAPK cascade; • amyloid precursor protein metabolic process; • morfogénesis de tejido; • reproductive structure development; • membrane raft organization; • hard palate development; • endothelial cell proliferation; • smooth muscle tissue development; • negative regulation of epithelial cell proliferation; • regulation of sodium ion transmembrane transport; • astral microtubule organization; • actin filament organization; • mitotic cell cycle checkpoint signaling; • receptor clustering; • establishment or maintenance of cell polarity; • negative regulation of T cell proliferation; • branching involved in ureteric bud morphogenesis; • regulation of myelination; • cortical microtubule organization; • establishment or maintenance of epithelial cell apical/basal polarity; • GO:0022415 proceso viral; • T cell cytokine production; • T cell activation; • peristaltismo; • receptor localization to synapse; • negative regulation of protein kinase B signaling; • regulation of NIK/NF-kappaB signaling; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • desarrollo neural; • regulation of cell shape; • establishment of centrosome localization; • immunological synapse formation; • GO:0033109 cortical actin cytoskeleton organization; • GO:0034613 protein localization; • lens development in camera-type eye; • bicellular tight junction assembly; • positive regulation of cell population proliferation; • negative regulation of ERK1 and ERK2 cascade; • activation of protein kinase activity; • negative regulation of mitotic cell cycle; • regulación de potencial de membrana; • protein localization to plasma membrane; • GDP metabolic process; • ion transmembrane transport; • GO:0016576 protein dephosphorylation; • GMP metabolic process; • transmisión sináptica química; • regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential; • regulation of potassium ion import; • regulation of voltage-gated potassium channel activity involved in ventricular cardiac muscle cell action potential repolarization; • regulation of potassium ion export across plasma membrane; • MAPK cascade; • cell-cell adhesion; • maintenance of postsynaptic density structure; • neurotransmitter receptor localization to postsynaptic specialization membrane; • positive regulation of protein localization to plasma membrane; • regulation of NMDA receptor activity;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Patrón de la expressión del ARN
	; ; ; ;
	Más referencias a datos de expressión
Ortólogos
	1739
	13383
	ENSG00000075711
	ENSMUSG00000022770
	Q12959
	Q811D0
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	NP_001344210; NP_001344211
	Wikidata
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El homólogo 1 de Discs large (por sus siglas en inglés, DLG1), también conocido como proteína asociada a la sinapsis 97 o SAP97, es una proteína de andamiaje. En humanos está codificada por el gen SAP97.

Es una proteína de mamíferos perteneciente a la familia MAGUK, similar a la proteína Dlg1 de la Drosophila (a la que también se hace referencia como hDlg1, y cuyo gen humano es DLG1). Pero a diferencia de otras proteínas MAGUK que se expresan selectivamente en el SNC, DLG1 también se expresa en las células epiteliales de varios órganos periféricos. En el cerebro, participa en el transporte de receptores ionotrópicos desde el retículo endoplasmático hasta la membrana plasmática, y puede estar implicada en el transporte de AMPAR durante la plasticidad sináptica.

Función

DLG1 o SAP97 es una proteína andamiaje multidominio implicada en el transporte anterógrado y la localización sináptica de los receptores de glutamato de tipo NMDA y AMPA. Se expresa en células epiteliales, incluyendo el riñón y el cerebro. Existe cierta evidencia de que DLG1 regula la adhesión célula a célula durante la muerte celular y puede interactuar con el VPH. En el cerebro, la función de DLG1 está involucrada en el transporte de receptores transmembrana desde el RE a la membrana plasmática.

La función de DLG1 se ha investigado reduciendo su expresión mediante la eliminación del gen o aumentando su expresión heterólogamente. Los ratones en los que se ha eliminado el gen DLG1 mueren en el período perinatal, tienen paladar hendido y deficiencias en la función renal. La sobreexpresión de DLG1 en neuronas de mamíferos conduce a un aumento de la fuerza sináptica.

Estructura

La estructura proteica de DLG1 consta de un dominio N-terminal de empalme alternativo, tres dominios PDZ, un dominio SH3, un dominio hook, un dominio I3 y, finalmente, un dominio de guanilato quinasa (GK) inactivo. Cada uno de estos dominios tiene sitios interactivos específicos que ayudan a definir la función única de DLG1.

Importancia clínica

Las mutaciones en la proteína de andamiaje de la sinapsis glutamatérgica SAP97 están asociadas con el desarrollo de la esquizofrenia en humanos. Las mutaciones en DLG1 también están asociadas a la enfermedad de Crohn.