DNMT3A

ADN (citosina-5)-metiltransferasa 3A
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Símbolos	DNMT3A (HGNC: 2978) DNMT3A2; M.HsaIIIA
Identificadores; externos	OMIM: 602769 ; EBI: DNMT3A; GeneCards: Gen DNMT3A; UniProt: DNMT3A;
Locus	Cr. 2 p23.3
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Humano	Ratón
1788
Q9Y6K1	n/a
NP_072046	n/a
	[editar datos en Wikidata]

La ADN (citosina-5)-metiltransferasa 3A (DNMT3A) es una enzima codificada en humanos por el gen DNMT3A.

La metilación CpG es un tipo de modificación epigenética muy importante en el proceso de embriogénesis, impronta e inactivación del cromosoma X. Estudios en ratones han demostrado que la Metilación del ADN es requerida en el desarrollo de los mamíferos. Este gen codifica una metiltransferasa de ADN que parece actuar en la metilación de novo más que en el mantenimiento de las bases metiladas. Esta proteína se localiza en el citoplasma y en el núcleo celular, y su expresión es regulada a lo largo del desarrollo. Se han descrito diversas variantes transcripcionales de este gen, que codifican diferentes isoformas de la proteína.

DNMT3A, al igual que DNMT3B, tiene actividad de DNA metiltransferasa, DNMT3L no tiene ningún dominio catalítico. Dnmt3a es esencial para el establecimiento de la impronta materna y paterna.

Expresión en células germinales masculinas

Las isoformas de Dnmt3a se expresan en el testículo prenatal en 15.0 dpc, y su expresión continúa en la vida postnatal temprana.

Interacciones

La proteína DNMT3A ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

Importancia clínica

Mutación cromosómica que impliquen a DNMT3A pueden ser encontradas en pacientes con leucemia mieloide aguda.

Aplicaciones

DNMT3A se ha utilizado junto con constructos de CRISPR-Cas9 inactivo (dCas) para la edición del epigenoma. En este sistema, los ARN guía dirigen la construcción dCas9-DNMT3A, para inducir una metilación en lugares específicos. El dCas9-DNMT3A se ha utilizado para modificar los sitios CpG asociados a la edad en genes como el PDE4C y el FHL2, con el fin de observar sus efectos potenciales sobre la edad biológica.

Referencias

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Datos: Q17914047
Multimedia: Category:DNA methyltransferase DNMT3A / Q17914047

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