Filamina

La filamina es una familia de proteínas que desempeña múltiples funciones en la célula.

Tipos

Filamina A, codificada en humanos por el gen FLNA.
Filamina B, codificada en humanos por el gen FLNB.
Filamina C, codificada en humanos por el gen FLNC.

Las tres filaminas comparten entre el 60% y 80% de su secuencia, con la excepción de las 2 regiones bisagra que difieren considerablemente.

Enfermedades

Existen varias enfermedades hereditarias que están causada por mutaciones en alguno de los genes que codifican las filaminas, una de ellas es la sinostosis espondilocarpotarsal originada por una mutación en la filamina B.

Referencias

↑ Gorlin JB, Henske E, Warren ST, Kunst CB, D'Urso M, Palmieri G, Hartwig JH, Bruns G, Kwiatkowski DJ (Oct de 1993). «Actin-binding protein (ABP-280) filamin gene (FLN) maps telomeric to the color vision locus (R/GCP) and centromeric to G6PD in Xq28». Genomics 17 (2): 496-8. PMID 8406501. doi:10.1006/geno.1993.1354.
↑ Robertson SP, Twigg SR, Sutherland-Smith AJ, Biancalana V, Gorlin RJ, Horn D, Kenwrick SJ, Kim CA, Morava E, Newbury-Ecob R, Orstavik KH, Quarrell OW, Schwartz CE, Shears DJ, Suri M, Kendrick-Jones J, Wilkie AO (Mar de 2003). «Localized mutations in the gene encoding the cytoskeletal protein filamin A cause diverse malformations in humans». Nat Genet 33 (4): 487-91. PMID 12612583. doi:10.1038/ng1119.
↑ Yuanyi Feng, Christopher A. Walsh: The many faces of filamin: A versatile molecular scaffold for cell motility and signalling. Nature Cell Biology 6, 1034 - 1038 (2004) doi:10.1038/ncb1104-1034

Datos: Q410803
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[pmid8406501-1] Gorlin JB, Henske E, Warren ST, Kunst CB, D'Urso M, Palmieri G, Hartwig JH, Bruns G, Kwiatkowski DJ (Oct de 1993). «Actin-binding protein (ABP-280) filamin gene (FLN) maps telomeric to the color vision locus (R/GCP) and centromeric to G6PD in Xq28». Genomics 17 (2): 496-8. PMID 8406501. doi:10.1006/geno.1993.1354.

[pmid12612583-2] Robertson SP, Twigg SR, Sutherland-Smith AJ, Biancalana V, Gorlin RJ, Horn D, Kenwrick SJ, Kim CA, Morava E, Newbury-Ecob R, Orstavik KH, Quarrell OW, Schwartz CE, Shears DJ, Suri M, Kendrick-Jones J, Wilkie AO (Mar de 2003). «Localized mutations in the gene encoding the cytoskeletal protein filamin A cause diverse malformations in humans». Nat Genet 33 (4): 487-91. PMID 12612583. doi:10.1038/ng1119.

[3] Yuanyi Feng, Christopher A. Walsh: The many faces of filamin: A versatile molecular scaffold for cell motility and signalling. Nature Cell Biology 6, 1034 - 1038 (2004) doi:10.1038/ncb1104-1034