GTF2I

Factor de transcripción general II-I

Estructura tridimensional de la proteína GTF2I.
Estructuras disponibles
PDB Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Lista de códigos PDB
2D9B , 2DN4 , 2ED2 , 2EJE
Identificadores
Símbolos GTF2I (HGNC: 4659) WBS, BAP-135, BAP135, BTKAP1, DIWS, IB291, SPIN, TFII-I, WBSCR6
Identificadores
externos
  • GeneCards: Gen GTF2I
  • UniProt: GTF2I
    • Locus Cr. 7 q11.23
    Ortólogos
    Especies
    Humano Ratón
    Entrez
    2969 14886
    Ensembl
    Véase HS Véase MM
    UniProt
    P78347 Q9ESZ8
    RefSeq
    (ARNm)
    NM_001163636 NM_001080746
    RefSeq
    (proteína) NCBI
    NP_001157108 NP_001074215
    Ubicación (UCSC)
    Cr. 7:
    74.07 – 74.18 Mb         		Cr. 5:
    134.24 – 134.31 Mb
    PubMed (Búsqueda)


    Información relacionada
    Articulos relacionados Publicaciones sobre GTF2I en Google académico,Publicaciones sobre GTF2I en PubMed
    [editar datos en Wikidata]


    El factor de transcripción general II-I (GTF2I) es una proteína codificada en humanos por el gen gtf2I.

    Este factor de transcripción es una fosfoproteína multifuncional con un importante papel en transcripción y en transducción de señales. Se encuentra delecionado en el síndrome de Williams-Beuren, un desorden del desarrollo a nivel multisistémico causado por la deleción de los genes contiguos en el locus cromosómico 7q11.23. Los exones codifican que codifican el 5' UTR aún no han sido completamente caracterizados, pero este gen es conocido por poseer al menos 34 exones, siendo capaz de generar cuatro variantes transcripcionales mediante splicing alternativo.

    Sinónimos

    • BAP135
    • Proteína 135 asociada a la tirosina quinasa de Bruton
    • Proteína 135 asociada a BTK
    • Proteína asociada a BTK, 135 kD
    • BTKAP1
    • DIWS
    • FLJ38776
    • FLJ56355
    • factor de transcripción general II-I
    • GTFII-I
    • IB291
    • GIRAR
    • Proteína que interactúa con SRF-Phox1
    • TFII-I
    • EDT
    • WBSCR6
    • Proteína de la región cromosómica 6 del síndrome de Williams-Beuren
    • Región cromosómica 6 del síndrome de Williams-Beuren

    Interacciones

    La proteína GTF2I ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

    Significación clínica

    Existen 164 enfermedades descritas que coinciden con GTF2I (p.e.:timoma)

    Referencias

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    15. ↑ «MalaCards». Consultado el 27 de diciembre de 2025.

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