Ku80

Ku80

Estructura tridimensional de la proteína Ku80.
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PDB Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
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1jeq
Identificadores
Símbolos XRCC5 (HGNC: 12833) FLJ39089; KARP-1; KARP1; KU80; KUB2; Ku86; NFIV
Identificadores
externos
  • GeneCards: Gen XRCC5
  • UniProt: XRCC5
    • Locus Cr. 2 q35
    Ortólogos
    Especies
    Humano Ratón
    Entrez
    7520
    UniProt
    P13010 n/a
    RefSeq
    (ARNm)
    NP_066964 n/a
    Información relacionada
    Articulos relacionados Publicaciones sobre Ku80 en Google académico,Publicaciones sobre Ku80 en PubMed
    [editar datos en Wikidata]

    Ku80 es una proteína codificada en humanos por el gen XRCC5. Ku80, junto con Ku70, conforman un heterodímero denominado proteína Ku, que se une a los extremos de la doble hebra de ADN que ha sufrido un corte, y es necesaria para el proceso de recombinación no homóloga durante la reparación del ADN. También es necesaria en el proceso de recombinación V(D)J, que logra incrementar la diversidad antigénica en el sistema inmune de mamíferos utilizando el proceso de recombinación no homóloga.

    Además de su papel en el proceso de recombinación no homóloga, Ku también es requerida para el mantenimiento del tamaño del telómero y el silenciamiento de genes subteloméricos.

    Ku fue identificada originalmente en pacientes con lupus eritematoso sistémico, en los cuales, tras ser sometidos a análisis, se encontraron elevados niveles de auto-anticuerpos contra esta proteína.

    Históricamente, Ku80 ha sido referido bajo diversos nombres, tal y como se muestra a continuación:

    Importancia clínica

    Diversos estudios han descrito un raro polimorfismo de tipo microsatélite en este gen que ha sido asociado con cáncer en pacientes que sufren radiosensibilidad.

    Significación clínica

    Existen 281enfermedades descritas que coinciden con Ku80

    Interacciones

    La proteína Ku80 ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

    Véase también

    Referencias

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    Enlaces externos