MAD2L2

MAD2L2
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PDB	Búsqueda ortóloga: PDBe RCSB
Lista de codigos id de PDB
	3ABD, 3ABE, 3VU7, 4EXT, 4GK0, 4GK5
Identificadores
Alias	MAD2L2, MAD2B, POLZ2, REV7, MAD2 mitotic arrest deficient-like 2 (yeast), mitotic arrest deficient 2 like 2, FANCV
IDs externos	OMIM: 604094 MGI: 1919140 HomoloGene: 4624 GeneCards: MAD2L2
Enfermedades genéticamente relacionadas
	Fanconi anemia complementation group V
Ontología génica
Función molecular	• JUN kinase binding; • GO:0001948, GO:0016582 unión a proteína plasmática;
Componente celular	• citoplasma; • huso acromático; • Nucleoplasma; • zeta DNA polymerase complex; • anaphase-promoting complex; • citoesqueleto; • núcleo celular; • nucléolo; • citosol; • cromosoma; • site of double-strand break;
Proceso biológico	• DNA damage response, signal transduction resulting in transcription; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • GO:1903363 negative regulation of protein catabolic process; • actin filament organization; • negative regulation of cell-cell adhesion mediated by cadherin; • negative regulation of transcription by competitive promoter binding; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity; • transcription, DNA-templated; • mitotic spindle assembly checkpoint signaling; • positive regulation of peptidyl-serine phosphorylation; • error-prone translesion synthesis; • cellular response to DNA damage stimulus; • división celular; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • negative regulation of transcription regulatory region DNA binding; • double-strand break repair; • regulation of cell growth; • ciclo celular; • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway; • negative regulation of epithelial to mesenchymal transition; • GO:0060564, GO:1904190 negative regulation of ubiquitin protein ligase activity; • GO:0100026 reparación del ADN; • positive regulation of isotype switching; • negative regulation of double-strand break repair via homologous recombination; • positive regulation of double-strand break repair via nonhomologous end joining;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	10459
	71890
	ENSG00000116670
	ENSMUSG00000029003
	Q9UI95
	Q9D752
	NM_001127325; NM_006341
	NM_027985; NM_001305420
	NP_001120797; NP_006332
	NP_001292349; NP_082261
	Wikidata
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La proteína MAD2B, por sus siglas en inglés, componente del punto de control del ensamblaje del huso mitótico, (También conocida como REV7) es una proteína adaptadora multifuncional implicada en el mantenimiento de la estabilidad genómica, el control de la división celular y la reparación del daño del ADN. En humanos está codificada por el gen MAD2L2.

Función

MAD2L2 es un componente del punto de control del ensamblaje del huso mitótico durante la división celular que impide el inicio de la anafase hasta que todos los cromosomas estén correctamente alineados en la placa metafásica. MAD2L2 es un homólogo de MAD2L1. Por otro lado, se une a activadores como CDC20 y CDH1 para inhibir el complejo promotor de la anafase, regulando así la progresión normal del ciclo celular.

La inestabilidad de este gen se ve implicada en la anemia de Fanconi.

Interacciones

Se ha demostrado que MAD2L2 interactúa con:

Referencias

↑ «Diseases that are genetically associated with MAD2L2 view/edit references on wikidata».
↑ «Human PubMed Reference:».
↑ «Mouse PubMed Reference:».
↑ Cahill DP, da Costa LT, Carson-Walter EB, Kinzler KW, Vogelstein B, Lengauer C (Aug 1999). «Characterization of MAD2B and other mitotic spindle checkpoint genes». Genomics 58 (2): 181-187. PMID 10366450. doi:10.1006/geno.1999.5831.
1 2 «Entrez Gene: MAD2L2 MAD2 mitotic arrest deficient-like 2 (yeast)».
↑ de Krijger, Inge; Föhr, Bastian; Pérez, Santiago Hernández; Vincendeau, Estelle; Serrat, Judit; Thouin, Alexander Marc; Susvirkar, Vivek; Lescale, Chloé et al. (14 de septiembre de 2021). «MAD2L2 dimerization and TRIP13 control shieldin activity in DNA repair». Nature Communications 12 (1): 5421. ISSN 2041-1723. PMC 8440562. PMID 34521823. doi:10.1038/s41467-021-25724-y. Consultado el 17 de octubre de 2026.
↑ Borstnar, Ciril Rozman; Cardellach, Francesc (15 de mayo de 2020). Farreras Rozman. Medicina Interna. Elsevier Health Sciences. p. 1206. ISBN 978-84-9113-836-5. Consultado el 17 de octubre de 2026.
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1 2 Murakumo Y, Roth T, Ishii H, Rasio D, Numata S, Croce CM, Fishel R (Feb 2000). «A human REV7 homolog that interacts with the polymerase zeta catalytic subunit hREV3 and the spindle assembly checkpoint protein hMAD2». J. Biol. Chem. 275 (6): 4391-4397. PMID 10660610. doi:10.1074/jbc.275.6.4391.
1 2 Murakumo Y, Ogura Y, Ishii H, Numata S, Ichihara M, Croce CM, Fishel R, Takahashi M (Sep 2001). «Interactions in the error-prone postreplication repair proteins hREV1, hREV3, and hREV7». J. Biol. Chem. 276 (38): 35644-35651. PMID 11485998. doi:10.1074/jbc.M102051200.

Datos: Q18035401

[1] «Diseases that are genetically associated with MAD2L2 view/edit references on wikidata».

[2] «Human PubMed Reference:».

[3] «Mouse PubMed Reference:».

[pmid10366450-4] Cahill DP, da Costa LT, Carson-Walter EB, Kinzler KW, Vogelstein B, Lengauer C (Aug 1999). «Characterization of MAD2B and other mitotic spindle checkpoint genes». Genomics 58 (2): 181-187. PMID 10366450. doi:10.1006/geno.1999.5831.

[entrez-5] 1 2 «Entrez Gene: MAD2L2 MAD2 mitotic arrest deficient-like 2 (yeast)».

[6] Krijger, Inge; Föhr, Bastian; Pérez, Santiago Hernández; Vincendeau, Estelle; Serrat, Judit; Thouin, Alexander Marc; Susvirkar, Vivek; Lescale, Chloé et al. (14 de septiembre de 2021). «MAD2L2 dimerization and TRIP13 control shieldin activity in DNA repair». Nature Communications 12 (1): 5421. ISSN 2041-1723. PMC 8440562. PMID 34521823. doi:10.1038/s41467-021-25724-y. Consultado el 17 de octubre de 2026.

[7] Borstnar, Ciril Rozman; Cardellach, Francesc (15 de mayo de 2020). Farreras Rozman. Medicina Interna. Elsevier Health Sciences. p. 1206. ISBN 978-84-9113-836-5. Consultado el 17 de octubre de 2026.

[pmid10527948-8] Nelson KK, Schlöndorff J, Blobel CP (Nov 1999). «Evidence for an interaction of the metalloprotease-disintegrin tumour necrosis factor alpha convertase (TACE) with mitotic arrest deficient 2 (MAD2), and of the metalloprotease-disintegrin MDC9 with a novel MAD2-related protein, MAD2beta». Biochem. J. 343 343 (3): 673-680. PMC 1220601. PMID 10527948. doi:10.1042/0264-6021:3430673.

[pmid10660610-9] 1 2 Murakumo Y, Roth T, Ishii H, Rasio D, Numata S, Croce CM, Fishel R (Feb 2000). «A human REV7 homolog that interacts with the polymerase zeta catalytic subunit hREV3 and the spindle assembly checkpoint protein hMAD2». J. Biol. Chem. 275 (6): 4391-4397. PMID 10660610. doi:10.1074/jbc.275.6.4391.

[pmid11485998-10] 1 2 Murakumo Y, Ogura Y, Ishii H, Numata S, Ichihara M, Croce CM, Fishel R, Takahashi M (Sep 2001). «Interactions in the error-prone postreplication repair proteins hREV1, hREV3, and hREV7». J. Biol. Chem. 276 (38): 35644-35651. PMID 11485998. doi:10.1074/jbc.M102051200.