MBD2

Proteína 2 con dominio de unión a metil-CpG
Estructuras disponibles
PDB Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Símbolos MBD2 (HGNC: 6917) DKFZp586O0821; DMTase; NY-CO-41
Identificadores
externos
  • GeneCards: Gen MBD2
  • UniProt: MBD2
    • Locus Cr. 18 q21.2
    Ortólogos
    Especies
    Humano Ratón
    Entrez
    8932
    UniProt
    Q9UBB5 n/a
    RefSeq
    (ARNm)
    NP_003918 n/a
    Información relacionada
    Articulos relacionados Publicaciones sobre MBD2 en Google académico,Publicaciones sobre MBD2 en PubMed
    [editar datos en Wikidata]

    La proteína 2 con dominio de unión a metil-CpG (MBD2) es una proteína codificada en humanos por el gen MBD2.

    La metilación de ADN es la principal modificación existente en el genoma eucariota y juega un papel crucial en el desarrollo de los mamíferos. Las proteínas humanas MECP2, MBD1, MBD2, MBD3 y MBD4 conforman una familia de proteínas nucleares que se caracterizan por la presencia de un dominio de unión a metil-CpG (MBD). Cada una de estas proteínas, con la excepción de MBD3, es capaz de unirse específicamente al ADN metilado. MECP2, MBD1 y MBD2 también pueden reprimir la transcripción de promotores de genes metilados. La proteína MBD2 puede actuar como mediador de las consecuencias biológicas derivadas de la señal de metilación. También se ha reportado que esta proteína funciona como una demetilasa para activar la transcripción, en los casos en los que la metilación del ADN causa silenciamiento del gen diana.

    Interacciones

    La proteína MBD2 ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

    Significación clínica

    Existen 248 enfermedades descritas que coinciden con MBD2

    Referencias

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    Enlaces externos