NPHP1

Nefrocistina 1

Estructura tridimensional de la proteína NPHP1.
Estructuras disponibles
PDB Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Lista de códigos PDB
1s1n
Identificadores
Símbolos NPHP1 (HGNC: 7905) JBTS4; NPH1; SLSN1
Identificadores
externos
  • GeneCards: Gen NPHP1
  • UniProt: NPHP1
    • Locus Cr. 2 q13
    Ortólogos
    Especies
    Humano Ratón
    Entrez
    4867
    UniProt
    O15259 n/a
    RefSeq
    (ARNm)
    NP_000263 n/a
    [editar datos en Wikidata]

    La nefrocistina 1 (NPHP1) es una proteína codificada en humanos por el gen NPHP1.

    Este gen codifica una proteína con un dominio 3 homólogo a Src (SH3). Mutaciones en este gen causan nefronoptisis familiar juvenil y el Síndrome de Senior-Loken.

    Interacciones

    La proteína NPHP1 ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

    Significación clínica

    Existen 312 enfermedades descritas que coinciden con NPHP1

    Referencias

    1. 1 2 «Entrez Gene: NPHP1 nephronophthisis 1 (juvenile)».
    2. ↑ Donaldson, J C; Dempsey P J, Reddy S, Bouton A H, Coffey R J, Hanks S K (Apr. de 2000). «Crk-associated substrate p130(Cas) interacts with nephrocystin and both proteins localize to cell-cell contacts of polarized epithelial cells». Exp. Cell Res. (UNITED STATES) 256 (1): 168-78. ISSN 0014-4827. PMID 10739664. doi:10.1006/excr.2000.4822.
    3. 1 2 Benzing, T; Gerke P, Höpker K, Hildebrandt F, Kim E, Walz G (Aug. de 2001). «Nephrocystin interacts with Pyk2, p130(Cas), and tensin and triggers phosphorylation of Pyk2». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. (United States) 98 (17): 9784-9. ISSN 0027-8424. PMID 11493697. doi:10.1073/pnas.171269898.
    4. ↑ Donaldson, John C; Dise Rebecca S, Ritchie Marylyn D, Hanks Steven K (Aug. de 2002). «Nephrocystin-conserved domains involved in targeting to epithelial cell-cell junctions, interaction with filamins, and establishing cell polarity». J. Biol. Chem. (United States) 277 (32): 29028-35. ISSN 0021-9258. PMID 12006559. doi:10.1074/jbc.M111697200.
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    6. ↑ «MalaCards». Consultado el 6 de junio de 2026.

    Enlaces externos