SMC1A

SMC1A
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Identificadores
Identificadores; externos	OMIM: 300040 ; MGI: 1344345 ; HomoloGene: 4597 ; EBI: SMC1A; GeneCards: Gen SMC1A; UniProt: SMC1A;
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Humano	Ratón
8243	24061
Véase HS	Véase MM
Q14683	Q9CU62
NM_006306	NM_019710
NP_001268392	NP_062684
Cr. X:; 53.37 – 53.42 Mb	Cr. X:; 150.8 – 150.85 Mb
;
	[editar datos en Wikidata]

La Proteína Estructural del Cromosoma 1A (en inglés Structural maintenance of chromosomes protein 1A) es una proteína que en el ser humano es codificada por el gen SMC1A una mutación en este gen humano provoca un tipo de epilepsia en el ser humano que sólo afecta a niñas y se caracteriza por retraso mental y epilepsia.

Enfermedad que provoca

Las niñas que dan negativos en mutación PCDH19, con un fenotipo más grave, pueden dar positivo en mutación sin sentido o de cambio de marco en el gen SMC1A desarrollando una enfermedad más parecida al Síndrome de Rett, un grave tipo de epilepsia con discapacidad intelectual llamado Encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SMC1A (SMC1A DEE)

Función de la proteína

La cohesión adecuada de la cromátida hermana es un requisito previo para la correcta segregación de los cromosomas durante la división celular. Se requiere complejo multiproteico para la cohesión de cromátidas hermanas. Este complejo está compuesto en parte por dos proteínas de mantenimiento estructural de cromosomas (SMC), SMC3 y SMC1L2. La mayoría de los complejos de cohesión se disocian de los cromosomas antes de la mitosis, aunque esos complejos permanecen en el cinetocoro. Por lo tanto, se cree que la proteína codificada es una parte importante de los cinetocoros funcionales. Además, esta proteína interactúa con el gen BRCA1 y es fosforilada por ATM, lo que indica un papel potencial para esta proteína en reparación del ADN. Este gen, que pertenece a la familia de genes SMC, se encuentra en un área del cromosoma X que escapa a la inactivación del cromosoma X, es por ello que la mutación en un solo alelo de los cromosomas, provoca la enfermedad. Las mujeres están afectadas pero los fetos varones son inviables y no llegan a término.

Interactions

Se ha demostrado que el gen SMC1A interacciona directamente proteína-proteína con el gen SMC3.

Véase también

SMC1A DEE: https://smc1a-epilepsy.org/smc1a/
proteínas SMC
Síndrome de Cornelia de Lange

Referencias

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Otras lecturas

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Enlaces externos

GeneReviews/NCBI/UW/NIH entry on Cornelia de Lange Syndrome

Datos: Q15311673

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