SUFU

SUFU

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1M1L, 4BL8, 4BL9, 4BLA, 4BLB, 4BLD, 4KM8, 4KM9, 4KMD, 4KMH

Identificadores

SUFU, PRO1280, SUFUH, SUFUXL, SUFU negative regulator of hedgehog signaling, JBTS32

IDs externos

OMIM: 607035 MGI: 1345643 HomoloGene: 9262 GeneCards: SUFU

Enfermedades genéticamente relacionadas

Joubert syndrome 32, cerebellar medulloblastoma

Ontología génica
Función molecular	• beta-catenin binding • GO:0001106 transcription corepressor activity • transcription factor binding • signal transducer activity • GO:0001948, GO:0016582 unión a proteína plasmática • protein kinase binding
Componente celular	• citosol • cilio • ciliary base • ciliary tip • núcleo celular • citoplasma
Proceso biológico	• desarrollo del esqueleto • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • ventricular septum development • smoothened signaling pathway involved in ventral spinal cord interneuron specification • negative regulation of smoothened signaling pathway involved in dorsal/ventral neural tube patterning • spinal cord dorsal/ventral patterning • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • coronary vasculature development • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity • negative regulation of osteoblast differentiation • proteólisis • heart looping • aorta development • neural tube closure • determination of left/right symmetry • smoothened signaling pathway involved in spinal cord motor neuron cell fate specification • negative regulation of ubiquitin-dependent protein catabolic process • GO:0072468 transducción de señal • skin development • desarrollo de organismo multicelular • cytoplasmic sequestering of transcription factor • negative regulation of protein import into nucleus • negative regulation of smoothened signaling pathway
Fuentes: Amigo / QuickGO

Patrón de la expressión del ARN

Más referencias a datos de expressión

Ortólogos

Especies

Humano

Ratón


51684


24069


ENSG00000107882


ENSMUSG00000025231


Q9UMX1


Q9Z0P7

SeqRef (ARNm)


NM_001178133 NM_016169


NM_001025391 NM_015752

SeqRef (proteina)


NP_001171604 NP_057253


NP_001020562 NP_056567

Localización (UCSC)

n/a

n/a

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El supresor de homólogo fusionado es una proteína que en humanos está codificada por el gen SUFU.

Función

SUFU codifica un componente de la vía de señalización de sonic hedgehog (SHH) / patched (PTCH). Las mutaciones en los genes que codifican los componentes de esta vía son perjudiciales para el desarrollo normal y se asocian con síndromes que predisponen al cáncer (p. ej., holoprosencefalia, síndrome de nevus de células basales y síndrome de cefalopolisíndactilo de Greig).

Interacciones

Se ha demostrado que SUFU interactúa con GLI1, GLI3 y PEX26.

Referencias

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Otras lecturas

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Enlaces externos

En HomoloGene: SUFU

En ‘Genome':SUFU
En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:SUFU
En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) SUFU

Esta obra contiene una traducción derivada de «SUFU» de Wikipedia en inglés, concretamente de esta versión del 22 mar 2019, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.

Datos: Q17145556