El factor de unión a repeticiones teloméricas 1, o TERF1 por sus siglas en inglés: Telomeric repeat binding factor (NIMA-interacting) 1, es un gen humano.
Este gen codifica una proteína específica de telómeros que es un componente de las nucleoproteínas teloméricas. Esta proteína está presente en los telómeros a lo largo de todo el ciclo celular, funcionando como inhibidor de la telomerasa, actuando en cis para limitar la elongación de la región final del cromosoma. La estructura de la proteína contiene en posición C-terminal un motivo Myb, un dominio de dimerización próximo a su extremo N-terminal, teniendo este último cadenas laterales de aminoácidos de tipo acídico. El splicing alternativo de este gen da lugar a dos productos.
Pertenece al grupo de genes del complejo Shelterin.
Significación clínica
Existen 128 enfermedades descritas que coinciden con TERF1
Broccoli D, Chong L, Oelmann S, et al. (1997). «Comparison of the human and mouse genes encoding the telomeric protein, TRF1: chromosomal localization, expression and conserved protein domains.». Hum. Mol. Genet.6 (1): 69-76. PMID9002672.
Broccoli D, Smogorzewska A, Chong L, de Lange T (1997). «Human telomeres contain two distinct Myb-related proteins, TRF1 and TRF2.». Nat. Genet.17 (2): 231-5. PMID9326950. doi:10.1038/ng1097-231.
Shen M, Haggblom C, Vogt M, et al. (1998). «Characterization and cell cycle regulation of the related human telomeric proteins Pin2 and TRF1 suggest a role in mitosis.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.94 (25): 13618-23. PMID9391075.
Nishikawa T, Nagadoi A, Yoshimura S, et al. (1998). «Solution structure of the DNA-binding domain of human telomeric protein, hTRF1.». Structure6 (8): 1057-65. PMID9739097.
Kim SH, Kaminker P, Campisi J (1999). «TIN2, a new regulator of telomere length in human cells.». Nat. Genet.23 (4): 405-12. PMID10581025. doi:10.1038/70508.
Chi NW, Lodish HF (2001). «Tankyrase is a golgi-associated mitogen-activated protein kinase substrate that interacts with IRAP in GLUT4 vesicles.». J. Biol. Chem.275 (49): 38437-44. PMID10988299. doi:10.1074/jbc.M007635200.
Kishi S, Wulf G, Nakamura M, Lu KP (2001). «Telomeric protein Pin2/TRF1 induces mitotic entry and apoptosis in cells with short telomeres and is down-regulated in human breast tumors.». Oncogene20 (12): 1497-508. PMID11313893. doi:10.1038/sj.onc.1204229.
Fairall L, Chapman L, Moss H, et al. (2001). «Structure of the TRFH dimerization domain of the human telomeric proteins TRF1 and TRF2.». Mol. Cell8 (2): 351-61. PMID11545737.
Nishikawa T, Okamura H, Nagadoi A, et al. (2002). «Solution structure of a telomeric DNA complex of human TRF1.». Structure9 (12): 1237-51. PMID11738049.