TMC2

TMC2
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Proteína 2 similar a un canal transmembrana
Identificadores
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  • UniProt: TMC2
    • Estructura/Función proteica
    Funciones Mecanotransducción en las células ciliadas cocleares del oído interno
    UniProt
    Q8TDI7 n/a
    [editar datos en Wikidata]

    La proteína 2 similar a un canal transmembrana es una proteína que en humanos está codificada por el gen TMC2 .

    Función

    Este gen se considera miembro de una familia de genes que codifica proteínas transmembrana que es necesaria para la mecanotransducción en las células ciliadas cocleares del oído interno. Se desconoce la función específica de este gen. Sin embargo, su expresión en el oído interno sugiere que puede ser crucial para la función auditiva normal.

    Significación clínica

    Las mutaciones en este gen pueden ser la base de los trastornos hereditarios del equilibrio y la audición.

    Referencias

    1. 1 2 «Entrez Gene: TMC2 transmembrane channel-like 2».
    2. ↑ «Dominant and recessive deafness caused by mutations of a novel gene, TMC1, required for cochlear hair-cell function». Nat Genet 30 (3): 277-84. Mar 2002. PMID 11850618. doi:10.1038/ng842.
    3. ↑ «Characterization of the transmembrane channel-like (TMC) gene family: functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis». Genomics 82 (3): 300-8. Aug 2003. PMID 12906855. doi:10.1016/S0888-7543(03)00154-X.
    4. ↑ «TMC2 - Transmembrane channel-like protein 2 - Homo sapiens (Human) - TMC2 gene & protein». www.uniprot.org (en inglés). Consultado el 3 de diciembre de 2020.
    5. ↑ «TMC2 Gene - GeneCards | TMC2 Protein | TMC2 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 3 de diciembre de 2020.
    6. ↑ «TMC2 transmembrane channel like 2 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 3 de diciembre de 2020.

    Enlaces externos