HNF4A

HNF4A on transkriptiotekijä, jota koodaa geeni HNF4A kromosomissa 20. Geeni voi silmukoitua vaihtoehtoisesti ja reseptorista on siten olemassa usea eri muoto.

Geenin mutaatiot voivat aiheuttaa reseptorin toimimattomuutta, jotka johtavat MODY-tyyppiseen (eng. Maturity-Onset Diabetes of the Young) HNF4A-diabetekseen, jota kutsuttiin aiemmin MODY1:ksi. Tauti ei ole sama kuin tyypin 1 tai 2 diabetes. MODY-tyypin diabetesten osuus kaikista diabetestapauksista Suomessa on alle 2 %. Tautia potevat ovat erittäin herkkiä diabeteslääkkeinä käytetyille sulfonyyliureavalmisteille, jotka voivat siksi aiheuttaa hypoglykemiaa.

Lähteet

↑ HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha ncbi.nlm.nih.gov. Viitattu 2.9.2018.
1 2 TW Laver et al.: The common p.R114W HNF4A mutation causes a distinct clinical subtype of monogenic diabetes. Diabetes, 2016, 65. vsk, nro 10, s. 3212–3217. PubMed:27486234 doi:10.2337/db16-0628 ISSN 0012-1797 Artikkelin verkkoversio.
1 2 Tyypin 2 diabetes kaypahoito.fi. Arkistoitu 26.2.2018. Viitattu 2.9.2018.

Tämä biologiaan liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.

[1] HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha ncbi.nlm.nih.gov. Viitattu 2.9.2018.

[:0-2] 1 2 TW Laver et al.: The common p.R114W HNF4A mutation causes a distinct clinical subtype of monogenic diabetes. Diabetes, 2016, 65. vsk, nro 10, s. 3212–3217. PubMed:27486234 doi:10.2337/db16-0628 ISSN 0012-1797 Artikkelin verkkoversio.

[:1-3] 1 2 Tyypin 2 diabetes kaypahoito.fi. Arkistoitu 26.2.2018. Viitattu 2.9.2018.