LOSMoN

LOSMoN eli SMAJ-tauti kuuluu Suomen yleisimpiin motoneuronitauteihin. SMAJ-taudin virallinen nimi on Jokela-tyypin spinaalinen lihasatrofia (engl. spinal muscular atrophy, Jokela type), joka tunnetaan myös nimellä LOSMoN-tauti (engl. late-onset spinal motor neuronopathy). LOSMoN on perinnöllinen motoneuronitauti, joka vaurioittaa selkäytimen alempia liikehermosoluja. Sen tyypillisiä oireita ovat lihaskivut, krampit ja lihasnykinät. Se etenee hitaasti eikä lyhennä elinikää, toisin kuin esimerkiksi ALS-tauti. Tautia on todettu toistaiseksi ainoastaan Suomessa ja yleisimmin Pohjois-Karjalassa. Tauti periytyy vallitsevan autosomaalisen periytymiskuvion mukaan, ja lapsilla on 50 prosentin mahdollisuus sairastua, mikäli toinen vanhemmista kantaa taudin aiheuttavaa mutaatiota. Monet LOSMoN-tautia sairastavat on aluksi diagnosoitu virheellisesti vakavaa ALS-tautia sairastaviksi. Väitöskirjan taudista tehnyt Manu Jokela pitää tärkeänä oikean diagnoosin saamista turhien pelkojen välttämiseksi.

Taudin aiheuttaa kromosomissa 22 sijaitsevan mitokondriaalista proteiinia koodaavan CHCHD10-geenin mutaatio c.197G>T p.G66V, joka on kaikilla tutkituilla.

Lähteet

  1. ↑ SMAJ (Spinal Muscular Atrophy, Jokela type) lihastautiliitto.fi.
  2. ↑ Jokela, Manu & Udd, Bjarne: Suomen Lääkärilehti, 2014, nro 45, s. 2974. Artikkelin verkkoversio (vaatii kirjautumisen). Viitattu 21.1.2021.
  3. 1 2 Pimiä, Katarina: Suomalaisilta löytyi uusi parantumaton sairaus Ilta-Sanomat. 7.12.2015. Arkistoitu 8.12.2015. Viitattu 7.12.2015.
  4. ↑ OMIM Entry – # 615048 – SPINAL MUSCULAR ATROPHY, JOKELA TYPE; SMAJ omim.org. Viitattu 17.12.2017. (englanniksi)

Aiheesta muualla