RAF1
RAF1 est une protéine-kinase sérine/thréonine. Son gène, RAF1, est situé sur le chromosome 3 humain. Elle appartient à la famille de protéines RAF.
Fonction
RAF1 intervient dans la voie de signalisation MAPK/ERK, où elle se lie à la kinase ERK.
Dans la voie hippo, qui joue un rôle dans l'organogenèse, la tumorigenèse ainsi que dans la maturation des spermatozoïdes et la fertilité masculine ; elle se fixe et inhibe la kinase MST2.
Santé
Plusieurs mutations du gène ont été décrites, en rapport avec un syndrome de Noonan particulier par la survenue d'une cardiomyopathie hypertrophique parfois grave.
Notes et références
- 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000000441 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- 1 2 (en) Chenling Meng, Geng Tian, Chunhua Xu et Xiaofeng Li, « Hippo kinases MST1 and MST2 control the differentiation of the epididymal initial segment via the MEK-ERK pathway », Cell Death & Differentiation, vol. 27, no 10, , p. 2797–2809 (ISSN 1476-5403, DOI 10.1038/s41418-020-0544-x, lire en ligne, consulté le )
- ↑ Romano D, Matallanas D, Weitsman G, Preisinger C, Ng T, Kolch W, Proapoptotic kinase MST2 coordinates signaling crosstalk between RASSF1A, Raf-1, and Akt, Cancer Res, 2010;70:1195–1203
- ↑ Razzaque MA, Nishizawa T, Komoike Y et al. Germline gain-of-function mutations in RAF1 cause Noonan syndrome, Nat Genet, 2007;39:1013–1017
- ↑ Thompson D, Patrick-Esteve J, Surcouf JW et al. RAF1 variants causing biventricular hypertrophic cardiomyopathy in two preterm infants: further phenotypic delineation and review of literature, Clin Dysmorphol, 2017;26:195–199
