FOXE3
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Le FOXE3 (pour Forkhead box protein E3) est une protéine de type Forkhead-Box avec un rôle de facteur de transcription. Son gène est FOXE3 situé sur le chromosome 1 humain
Rôles
Il intervient dans la formation du cristallin, en particulier dans le développement de l'épithélium et la survie cellulaire au niveau de cet organe.
En médecine
Une mutation du gène provoque une aphakie (absence de cristallin) congénitale. Elle peut également causer une microphtalmie congénitale récessive ainsi qu'une dysgénésie familiale du segment antérieur de l'œil.
Une autre mutation augmente le risque de survenue d'une anévrisme de l'aorte thoracique et d'une dissection aortique.
Notes et références
- 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000186790 - Ensembl, May 2017
- 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000044518 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- 1 2 Medina-Martinez O, Jamrich M, Foxe view of lens development and disease, Development, 2007;134:1455–1463
- ↑ Blixt A, Mahlapuu M, Aitola M et al. A forkhead gene, FoxE3, is essential for lens epithelial proliferation and closure of the lens vesicle, Genes Dev, 2000;14:245–254.
- ↑ Reis LM, Tyler RC, Schneider A et al. FOXE3 plays a significant role in autosomal recessive microphthalmia, Am J Med Genet A, 2010;152A:582–590.
- ↑ Semina EV, Brownell I, Mintz-Hittner HA, Murray JC, Jamrich M, Mutations in the human forkhead transcription factor FOXE3 associated with anterior segment ocular dysgenesis and cataracts, Hum Mol Genet, 2001;10:231–236.
- ↑ Kuang SQ, Medina-Martinez O, Guo DC et al. FOXE3 mutations predispose to thoracic aortic aneurysms and dissections, J Clin Invest, 2016;126:948-961
