Marty Feldman, acteur anglais affecté par la maladie de Basedow.
La maladie de Basedow ou Graves-Basedow est une hyperthyroïdie auto-immune (maladie de la thyroïde). La personne atteinte produit des anticorps anormaux (stimulant le récepteur de la TSH) dirigés contre les cellules folliculaires de la thyroïde. Plutôt que de détruire ces cellules, comme le ferait tout anticorps normal, ces anticorps reproduisent les effets de la TSH et stimulent continuellement la libération d'hormones thyroïdiennes, provoquant une hyperthyroïdie accompagnée de signes cliniques spécifiques. La maladie de Basedow ou de Graves, plus fréquente chez la femme que chez l'homme, se manifeste le plus souvent par une accélération du métabolisme basal, une diaphorèse, des pulsations cardiaques rapides et irrégulières, une augmentation de la nervosité et une perte pondérale. Il s'agit de sa forme la plus fréquente.
La maladie de Basedow peut toucher tout le monde, mais essentiellement les individus entre 40 et 60 ans et plus rarement à l'adolescence. Elle est cinq à dix fois plus fréquente chez les femmes. Elle est la cause de près des trois quarts des hyperthyroïdies.
Il existe un facteur génétique comme l'atteste une atteinte concomitante chez de vrais jumeaux ainsi que la présence d'antécédents familiaux.
Comparativement au tabagisme actif persistant, la cessation de consommation de tabac diminue le risque de développer une maladie de Basedow, notamment dans sa forme oculaire, et plus particulièrement chez les femmes.
Dénomination
Décrit à de nombreuses reprises, ce syndrome doit son nom à Carl von Basedow mais peut avoir plusieurs dénominations:
La maladie est probablement de cause multifactorielle. Il existe une participation génétique et plusieurs gènes sont impliqués: CD40, CTLA4, PTPN22, FCRL3, gènes de la thyroglobuline et au récepteur à la TSH.
Le stress peut avoir un rôle provocateur. Le tabagisme est un facteur de risque.
La maladie est plus fréquente chez la femme, faisant suspecter une participation génétique et/ou hormonale. D'autres facteurs ont été identifiés: infection à Yersinia enterocolitica, déficit en sélénium ou en vitamine D.
Physiopathologie
L'auto-immunité se développe à partir des anticorps anti-récepteurs de la TSH, agissant sur les récepteurs au niveau thyroïdien de la "Thyroid Stimulating Hormone" (TSH). Cette hormone, la TSH, est sécrétée par une autre glande, l'hypophyse, pour réguler la fonction thyroïdienne. Ces anticorps se lient aux récepteurs TSH qui se trouvent sur les cellules qui produisent des hormones thyroïdiennes, ce qui entraîne une production anormalement élevée de T3 et T4. C'est une hypersensibilité de type V.
Éléments cliniques
Ils comprennent l'association de signes d'hyperthyroïdie et de signes plus spécifiques de la maladie.
Elle se caractérise par une asthénie, un amaigrissement contrastant avec un appétit conservé voire augmenté, une hypersudation, des attitudes d'évitement de la chaleur. Il peut exister des troubles psychologiques, une agitation, une insomnie, une nervosité, un tremblement, des palpitations, des diarrhées, une soif permanente avec augmentation des mictions (polyurie-polydipsie)
L'hyperthyroïdie est démontrée biologiquement par l'effondrement du taux de TSH dans le sang, couplé à un taux élevé de triiodothyronine (T3) et de thyroxine (T4). En cas de maladie de Basedow, il existe une élévation du taux d'anticorps anti-récepteur de la TSH («TRAK»), hautement spécifique et sensible, aussi appelés TSI (Thyroid stimulating immunoglobulins).
Imagerie
La scintigraphie thyroïdienne consiste en la visualisation du captage (fixation) par cet organe d'un composé radioactif. Elle montre typiquement une thyroïde augmentée de volume et hyperfixante. Elle permet de différencier la maladie de Basedow d'autres causes d'hyperthyroïdie, comme un nodule, dit «toxique», par exemple.
La vascularisation du goitre est augmentée et peut être démontrée par un doppler de la thyroïde. L'échographie de la glande, couplée au doppler, a des résultats comparables à ceux de la scintigraphie. L'échographie permet par ailleurs de détecter les nodules et distinguer une thyroïdite d'un Basedow (baisse du débit dans le premier cas).
L'imagerie peut ainsi mettre en évidence dans près de 35% des cas de maladie de Basedow des nodules thyroïdiens associés, généralement non fonctionnels. Dans environ 1% des cas, il est retrouvé un ou des nodules fonctionnels en plus de la maladie de Basedow (syndrome de Marine-Lenhart).
Les trois options sont la prescription de médicaments antithyroïdiens de synthèse (méthimazole, carbimazole, propylthiouracile, benzylthiouracile), l'ablation chirurgicale de la thyroïde et l'emploi d'iode radioactif (iode 131: irathérapie), détruisant ainsi sélectivement la glande. Ces trois traitements ont une efficacité comparable mais le taux de rechute est plus élevé avec les médicaments (près de 40%) qu'avec les deux autres méthodes. Le choix de l'une ou l'autre des options dépend d'un certain nombre de paramètres, dont font partie les habitudes locales (les États-Unis recourant de manière beaucoup plus fréquente que l'Europe à l'iode radioactif en première intention).
Pour les antithyroïdiens de synthèse, deux techniques de prescription peuvent être utilisés: la titration (ou recherche de la dose minimale efficace) ou la prescription à doses importantes conduisant à une hypothyroïdie et à une substitution hormonale associée. Dans tous les cas, un dosage des hormones thyroïdiennes doit être fait au premier mois, puis au moins tous les trois mois si l'hyperthyroïdie est équilibrée. Le traitement est prolongé jusqu'à 18 mois, voire plus.
L'ingestion d'iode radioactif a une efficacité un peu différée et se complique fréquemment d'une hypothyroïdie secondaire, traitée par substitution hormonale.
La prise en charge de l'atteinte oculaire a fait l'objet de la publication de recommandations par l'European Group on Graves' Orbitopathy en 2008 puis régulièrement par la suite. L'exophtalmie nécessite une prévention des lésions oculaires, secondaire à une couverture insuffisante des paupières avec un risque de lésion de la cornée. Plus rarement, elle doit être traitée pour elle-même.
Louis-Ferdinand Céline en 1933, met au point un produit, la Basedowine, enregistré au Laboratoire National de contrôle des médicaments sous le no343-4 et commercialisé par les Laboratoires Gallier jusqu'en 1971.
Glafira Ziegelmann, première femme interne de Montpellier et la première femme admissible à l'agrégation de médecine, consacre en 1898 sa thèse au traitement de la maladie de Basedow.
Société et culture
Cas notables
Marty Feldman utilisait ses yeux exorbités, dus à la maladie de Graves, à des fins comiques.
La chanteuse japonaise Ayaka a reçu un diagnostic de maladie de Graves en 2007. Après avoir rendu publique sa maladie en 2009, elle a fait une pause de deux ans dans sa carrière musicale pour se concentrer sur son traitement.
Susan Elizabeth Blow, éducatrice américaine et fondatrice du premier jardin d'enfants financé par des fonds publics aux États-Unis, a été contrainte de prendre sa retraite et de se faire soigner pour la maladie de Graves en 1884.
George H. W. Bush, ancien président des États-Unis, a développé une fibrillation auriculaire et, en 1991, on lui a diagnostiqué une hyperthyroïdie due à cette maladie. Il a été traité à l'iode radioactif. Son épouse, Barbara Bush , a également développé la maladie à peu près au même moment, ce qui, dans son cas, a provoqué une exophtalmie infiltrative sévère.
Gail Devers, sprinteuse américaine: un médecin a envisagé de l’amputer des pieds après l’apparition d’ampoules et d’enflures suite à un traitement de radiothérapie pour la maladie de Graves, mais elle a fini par se rétablir et remporter des médailles olympiques.
Sammy Gravano, ancien sous-chef italo-américain de la famille criminelle Gambino
Jim Hamilton, joueur de rugby écossais, a découvert qu'il était atteint de la maladie de Graves peu de temps après avoir pris sa retraite du sport en 2017.
Heino, chanteur folk allemand, dont les lunettes de soleil noires (portées pour cacher ses symptômes) sont devenues une partie de son look emblématique .
Herbert Howells, compositeur britannique; la première personne à être traitée avec des injections de radium
Vybz Kartel, musicien jamaïcain de dancehall; a contracté une maladie pendant son incarcération
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