ITPR2

ITPR2
Identifiants
Alias	ITPR2
IDs externes	OMIM: 600144 MGI: 99418 HomoloGene: 37593 GeneCards: ITPR2
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 12 humain
Fin	26,833,194 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 6 (souris)
Fin	146,403,721 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	tendon calcanéen; ; germinal epithelium; ; skin of thigh; ; epithelium of colon; ; skin of hip; ; nerf sural; ; foie; ; cavité buccale; ; cellule de la moelle osseuse; ; canal galactophore;
	Fortement exprimé dans
	Ileal epithelium; ; zygote; ; ovocyte; ; primary oocyte; ; secondary oocyte; ; corneal stroma; ; thymus; ; sang; ; articulation talo-crurale; ; tissu adipeux brun;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	calcium channel activity; calcium-release channel activity; calcium ion transmembrane transporter activity; ion channel activity; calcium liaison ionique; phosphatidylinositol binding; inositol 1,4,5-trisphosphate-sensitive calcium-release channel activity; scaffold protein binding; inositol 1,4,5 trisphosphate binding;
Composant cellulaire	cytoplasme; integral component of membrane; membrane du réticulum endoplasmique; membrane; receptor complex; membrane plasmique; réticulum sarcoplasmique; cortex cellulaire; platelet dense tubular network membrane; sarcoplasmic reticulum membrane; noyau; réticulum endoplasmique; membrane d'une vésicule cytoplasmique; secretory granule membrane;
Processus biologique	regulation of cardiac conduction; response to hypoxia; cellular response to ethanol; regulation of insulin secretion; ion transport; platelet activation; calcium ion transmembrane transport; transport transmembranaire; inositol phosphate-mediated signaling; cellular response to cAMP; transduction de signal; calcium ion transport; release of sequestered calcium ion into cytosol; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	3709
	16439
	ENSG00000123104
	ENSMUSG00000030287
	Q14571
	Q9Z329
	NM_002223
	NM_010586; NM_019923
	NP_002214
	NP_034716; NP_064307
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

L'ITPR2 (pour « Inositol 1,4,5-trisphosphate receptor, type 2 ») est une protéine dont le gène est le ITPR2 et faisant partie des récepteurs de l'inositol trisphosphate.

Rôles

Il s'agit d'un canal calcique activé par les ions calcium et par l'inositol trisphosphate. Son rôle exact est inconnu mais il interviendrait dans la croissance et dans le métabolisme énergétique ainsi que dans l'apoptose et la cardiogenèse.

Le calcium, sortant du réticulum endoplasmique à travers ce canal, pourrait entrer dans la mitochondrie via le canal MCU (Mitochondrial calcium uniporter), s'y accumuler, et favoriser l'apparition d'un phénotype senescent .

En médecine

La mutation de son gène peut provoquer une anhidrose.

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000123104 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030287 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Foskett JK, White C, Cheung KH, Mak DO, Inositol trisphosphate receptor Ca2+ release channels, Physiol Rev, 2007;87:593–658
↑ Futatsugi A, Nakamura T, Yamada MK et al. IP3 receptor types 2 and 3 mediate exocrine secretion underlying energy metabolism, Science, 2005;309:2232–2234
↑ Sugawara H, Kurosaki M, Takata M, Kurosaki T, Genetic evidence for involvement of type 1, type 2, and type 3 inositol 1,4,5-trisphosphate receptors in signal transduction through the B-cell antigen receptor, EMBO J, 1997;16:3078–3088
↑ Uchida K, Aramaki M, Nakazawa M et al. Gene knock-outs of inositol 1,4,5-trisphosphate receptors types 1 and 2 result in perturbation of cardiogenesis, PLoS One, 2010;5:e12500
↑ (en) Clotilde Wiel, Hélène Lallet-Daher, Delphine Gitenay et Baptiste Gras, « Endoplasmic reticulum calcium release through ITPR2 channels leads to mitochondrial calcium accumulation and senescence », Nature Communications, vol. 5, n^o 1,‎ septembre 2014 (ISSN 2041-1723, DOI 10.1038/ncomms4792, lire en ligne, consulté le 25 mai 2019)
↑ Klar J, Hisatsune C, Baig SM et al. Abolished InsP3R2 function inhibits sweat secretion in both humans and mice, J Clin Investig, 2014;124:4773–4780

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000123104 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030287 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] Foskett JK, White C, Cheung KH, Mak DO, Inositol trisphosphate receptor Ca2+ release channels, Physiol Rev, 2007;87:593–658

[6] Futatsugi A, Nakamura T, Yamada MK et al. IP3 receptor types 2 and 3 mediate exocrine secretion underlying energy metabolism, Science, 2005;309:2232–2234

[7] Sugawara H, Kurosaki M, Takata M, Kurosaki T, Genetic evidence for involvement of type 1, type 2, and type 3 inositol 1,4,5-trisphosphate receptors in signal transduction through the B-cell antigen receptor, EMBO J, 1997;16:3078–3088

[8] Uchida K, Aramaki M, Nakazawa M et al. Gene knock-outs of inositol 1,4,5-trisphosphate receptors types 1 and 2 result in perturbation of cardiogenesis, PLoS One, 2010;5:e12500

[9] (en) Clotilde Wiel, Hélène Lallet-Daher, Delphine Gitenay et Baptiste Gras, « Endoplasmic reticulum calcium release through ITPR2 channels leads to mitochondrial calcium accumulation and senescence », Nature Communications, vol. 5, n^o 1,‎ septembre 2014 (ISSN 2041-1723, DOI 10.1038/ncomms4792, lire en ligne, consulté le 25 mai 2019)

[10] Klar J, Hisatsune C, Baig SM et al. Abolished InsP3R2 function inhibits sweat secretion in both humans and mice, J Clin Investig, 2014;124:4773–4780