PMS2

PMS2
	Structure de la protéine PMS2. Basé sur l'identifiant PDB 1ea6.
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	1EA6, 1H7S, 1H7U
Identifiants
Alias	PMS2
IDs externes	OMIM: 600259 MGI: 104288 HomoloGene: 133560 GeneCards: PMS2
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 7 humain
Fin	6,009,106 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	thymus; ; cortex préfrontal; ; testicule; ; gyrus frontal supérieur; ; corps calleux; ; muqueuse utérine; ; ventricular zone; ; stromal cell of endometrium; ; cerebellar cortex; ; cerebellar hemisphere;
	n/a
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	endonuclease activity; single-stranded DNA binding; liaison ATP; mismatched DNA binding; liaison ADN; MutSalpha complex binding; activité nucléase; liaison protéique; single base insertion or deletion binding; activité hydrolase; activité ATPase;
Composant cellulaire	noyau; microtubule cytoskeleton; nucléoplasme; MutLalpha complex; cytosol; membrane plasmique; cytoplasmic ribonucleoprotein granule; mismatch repair complex;
Processus biologique	cellular response to DNA damage stimulus; somatic hypermutation of immunoglobulin genes; nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis; réparation de l'ADN; Mismatch repair;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	5395
	18861
	ENSG00000122512
	ENSMUSG00000079109
	P54278
	P54279
NM_000535; NM_001322003; NM_001322004; NM_001322005; NM_001322006;
	NM_001322007; NM_001322008; NM_001322009; NM_001322010; NM_001322011; NM_001322012; NM_001322013; NM_001322014; NM_001322015
	NM_008886
NP_000526; NP_001308932; NP_001308933; NP_001308934; NP_001308935;
	NP_001308936; NP_001308937; NP_001308938; NP_001308939; NP_001308940; NP_001308941; NP_001308942; NP_001308943; NP_001308944
	n/a
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Le PMS2 est une protéine intervenant dans le mismatch repair (ou « réparation des mésappariements »). Son gène est le PMS2 situé sur le chromosome 7 humain.

En médecine

Une mutation du gène favorise la survenue d'un cancer colorectal héréditaire sans polypose, le cancer pouvant survenir dès l'enfance en cas d'atteinte bi-allélique.

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000122512 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Senter L, Clendenning M, Sotamaa K et al. The clinical phenotype of Lynch syndrome due to germ-line PMS2 mutations, Gastroenterology, 2008;135:419-428
↑ Herkert JC, Niessen RC, Olderode-Berends MJ et al. Paediatric intestinal cancer and polyposis due to bi-allelic PMS2 mutations: case series, review and follow-up guidelines, Eur J Cancer, 2011;47:965-982

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000122512 - Ensembl, May 2017

[2] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[3] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Senter_2008-4] Senter L, Clendenning M, Sotamaa K et al. The clinical phenotype of Lynch syndrome due to germ-line PMS2 mutations, Gastroenterology, 2008;135:419-428

[Herkert_2011-5] Herkert JC, Niessen RC, Olderode-Berends MJ et al. Paediatric intestinal cancer and polyposis due to bi-allelic PMS2 mutations: case series, review and follow-up guidelines, Eur J Cancer, 2011;47:965-982