SCN4A

SCN4A
Identifiants
Alias	SCN4A
IDs externes	OMIM: 603967 MGI: 98250 HomoloGene: 283 GeneCards: SCN4A
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 17 humain
Fin	63,972,918 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 11 (souris)
Fin	106,244,114 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	muscle de la cuisse; ; muscle gastrocnémien; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; muscle vaste latéral; ; muscle glutéal; ; diaphragme; ; muscle triceps brachial; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; muscle deltoïde; ; muscle tibial antérieur;
	Fortement exprimé dans
	muscle de la cuisse; ; muscle triceps brachial; ; skeletal muscle tissue; ; chef médial du muscle gastrocnémien; ; muscle temporal; ; muscle sterno-cléido-mastoïdien; ; lèvre; ; muscle quadriceps fémoral; ; articulation du genou; ; muscle digastrique;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	ion channel activity; sodium channel activity; voltage-gated ion channel activity; voltage-gated sodium channel activity;
Composant cellulaire	voltage-gated sodium channel complex; integral component of membrane; integral component of plasma membrane; membrane; membrane plasmique; axone;
Processus biologique	regulation of ion transmembrane transport; ion transmembrane transport; contraction musculaire; membrane depolarization during action potential; ion transport; neuronal action potential; transport transmembranaire; sodium ion transport; sodium ion transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	6329
	110880
	ENSG00000007314
	ENSMUSG00000001027
	P35499
	Q9ER60
	NM_000334
	NM_133199
	NP_000325
	NP_573462; NP_001390570
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Le SCN4A (pour « Sodium channel protein type 4 subunit alpha »), appelé aussi Nav1.4, est une protéine constitutive d'un canal sodique. Il est codé par le gène SCN4A situé sur le chromosome 17 humain.

En médecine

L'atteinte de sa fonction entraîne une canalopathie avec trouble de l'excitabilité musculaire. Certaines mutations de son gène entraîne ainsi plusieurs syndromes comportant une myotonie néo-natale avec des spasmes laryngés. D'autres mutations provoquent un syndrome myasthénique ou une myopathie congénitale.

Une atteinte du gène pourrait être responsable de cas rares de mort subite du nourrisson.

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000007314 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000001027 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Cannon SC, Channelopathies of skeletal muscle excitability, Compr Physiol, 2015;5:761–790
↑ Gay S, Dupuis D, Faivre L et al. Severe neonatal non-dystrophic myotonia secondary to a novel mutation of the voltage-gated sodium channel (SCN4A) gene, Am J Med Genet A, 2008;146:380–383
↑ Lion-Francois L, Mignot C, Vicart S et al. Severe neonatal episodic laryngospasm due to de novo SCN4A mutations: a new treatable disorder, Neurology, 2010;75:641–645
↑ Tsujino A, Maertens C, Ohno K et al. Myasthenic syndrome caused by mutation of the SCN4A sodium channel, Proc Natl Acad Sci USA, 2003;100:7377–7382
↑ Zaharieva IT, Thor MG, Oates EC et al. Loss-of-function mutations in SCN4A cause severe foetal hypokinesia or ‘classical’ congenital myopathy, Brain, 2016;139:674–691
↑ Männikkö R, Wong L, Tester DJ et al. Dysfunction of NaV1.4, a skeletal muscle voltage-gated sodium channel, in sudden infant death syndrome: a case-control study, Lancet, 2018;391:1483–1492

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000007314 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000001027 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Cannon_2015-5] Cannon SC, Channelopathies of skeletal muscle excitability, Compr Physiol, 2015;5:761–790

[Gay_2008-6] Gay S, Dupuis D, Faivre L et al. Severe neonatal non-dystrophic myotonia secondary to a novel mutation of the voltage-gated sodium channel (SCN4A) gene, Am J Med Genet A, 2008;146:380–383

[Lion-Francois_2010-7] Lion-Francois L, Mignot C, Vicart S et al. Severe neonatal episodic laryngospasm due to de novo SCN4A mutations: a new treatable disorder, Neurology, 2010;75:641–645

[Tsujino_2003-8] Tsujino A, Maertens C, Ohno K et al. Myasthenic syndrome caused by mutation of the SCN4A sodium channel, Proc Natl Acad Sci USA, 2003;100:7377–7382

[Zaharieva_2016-9] Zaharieva IT, Thor MG, Oates EC et al. Loss-of-function mutations in SCN4A cause severe foetal hypokinesia or ‘classical’ congenital myopathy, Brain, 2016;139:674–691

[Männikkö_2018-10] Männikkö R, Wong L, Tester DJ et al. Dysfunction of NaV1.4, a skeletal muscle voltage-gated sodium channel, in sudden infant death syndrome: a case-control study, Lancet, 2018;391:1483–1492