Autoimmun betegség

Kialakulásának okai

Az autoimmun betegségek kialakulásának okai igen komplexek, teljességében ma sem ismertek. A helyzetet tovább bonyolítja, hogy az okok az egyes betegségek esetében is változhatnak. Az eddigi kutatások alapján úgy tűnik, hogy bizonyos környezeti faktorok (pl. fertőzések) váltják ki a betegségeket az arra genetikailag hajlamos egyénekben, azonban sok esetben sem a betegség kialakulásának pontos mechanizmusa, sem az azt kiváltó stimulus nem ismert. Mivel a kiváltó faktor és a betegség klinikai megjelenése között hosszabb idő telhet el, gyakorlatilag lehetetlen utólag személyre szabottan megállapítani, hogy mi volt a pontos kiváltó ok. A kérdést nehezíti, hogy a betegségekre jellemző számos immunológiai eltérésről nehéz megmondani, miként járulnak hozzá a betegség megjelenéséhez. Jó példa erre a DNS elleni kóros autoantitestek jelenléte SLE-ben, ahol több szerző szerint lehetséges, hogy ezek az autoantitestek csak másodlagos következményei a betegségnek. Lehetségesnek tartják, hogy a betegekben hibásan működő apoptózis során a sejtekből DNS szabadul ki, és ez szekunder módon váltja ki az antitesttermelést.
Az autoimmun betegségek kialakulásának pontos mechanizmusaira vonatkozóan több elmélet is ismert. Az ún. molekuláris mimikri elméletének lényege, hogy egyes, kívülről a szervezetbe jutott antigének (pl. kórokozók egyes fehérjéi) ellen kialakuló immunválasz keresztreagál a szervezet bizonyos saját struktúráival, vagyis az idegen antigént felismerő limfociták részben saját antigéneket is felismernek és megkülönböztetés nélkül támadó jellegű immunválaszt alakítanak ki ellene, mely később (mivel a saját antigén tartósan jelen van), nem szűnik meg és önfenntartó módon autoimmun betegség kialakulásához vezet. Részben ezzel magyarázzák, hogy egyes fertőzések autoimmun betegséget válthatnak ki. Molekuláris mimikrit számos autoimmun kórkép hátterében feltételeznek, pl. különböző ételek kiváltotta immunreakciókban, neuromyelitis opticában, vagy reumás lázban.

Autoimmun betegségek

• 1-es típusú diabetes mellitus – a hasnyálmirigy bétasejtjei elleni autoimmun reakció eredménye, melyek során az inzulint termelő bétasejtek elpusztulnak.
• Akut disszeminált encephalomyelitis (ADEM) – általában virális infekció vagy oltás után jelentkező encephalitis, melyet autoimmun reakció okoz.
• Addison-kór – gyakran a mellékvesekéreg autoimmun eredetű pusztulása okozza.
• Anaemia perniciosa, „vészes vérszegénység” – a vörösvérsejtek számának csökkenésével járó betegség. Miután felfedezték, hogy a betegség lényegében B12-vitamin-hiányra, illetve felszívódási zavarra vezethető vissza, a betegséget ma már nem mondhatjuk "vészes"-nek.
• az antifoszfolipid-szindróma (APS) során foszfolipid-ellenes antitestek termelődnek, melyek artériás és vénás trombózist, valamint vetélést és koraszülést okozhatnak.
• Aplasztikus anémia gyakran a csontvelő elleni autoimmun reakció következtében alakul ki.
• Arteritis temporalis vagy „óriássejtes arteritis” – egy érgyulladás, amely leggyakrabban a fej nagy és közepes artériáit támadja meg (arteria temporalis superficialis). Kezelés nélkül látásveszteséget okozhat.
• Autoimmun haemolyticus anemia – autoimmun betegség, melyet a vörösvértestek elleni IgM támadás jellemez.
• Autoimmunhepatitis – autoimmun betegség, amelyben az immunrendszer a májat támadja meg.
• Cöliákia – a vékonybél krónikus gyulladásával járó betegség, melyet az étkezéssel bevitt gabonafehérje, a glutén idéz elő.
• Goodpasture-szindróma – egy ritka autoimmun betegség, melyet tüdővérzés és egyre súlyosbodó veseelégtelenség jellemez. Az autoimmun reakció egy autoantigén ellen irányul, amely mindkét szervben megtalálható.
• Graves-Basedow kór - autoimmun eredetű pajzsmirigy túlműködés, mely gyakran erős szem tünetekkel jár.
• Guillain-Barré szindróma (GBS) – a környéki idegrendszer immun-mediált demielinizációs megbetegedése, mely a perifériás idegsejtek károsodását okozza.
• Hashimoto-thyreoiditis – egy autoimmunthyreopathia, a hypothireosis egyik leggyakoribb oka, melynek során az immunrendszer egyes a pajzsmirigysejtekben található fehérjék ellen (például tireoperoxidáz, illetve tireoglobulin) antitesteket termelnek. Krónikus gyulladás alakul ki, aminek következtében pajzsmirigy idővel elpusztul.
• az idiopátiás trombocitopéniás purpura során az immunrendszer a vérlemezkék ellen termel antitesteket. A vérlemezkék száma csökken.
• Morbus Basedow – egy autoimmunthyreopathia, a hyperthireosis leggyakoribb oka, melyet a pajzsmirigysejteken található TSH receptorok elleni antitest termelése jellemez következményes pajzsmirigy-hormon túltermeléssel.
• Morbus Crohn – egy, az egész tápcsatornát, de főként a vékony- és vastagbelet érintő autoimmun betegség, mely a tápcsatorna gyulladásával, hasi fájdalommal és hasmenéssel jár.
• Myasthenia gravis – a motoros véglemez acetilkolinreceptorai ellen termelődő antitest okozza. Tünetei: fluktuáló izomgyengeség, kimerültség.
• Neuritis opticus – a látóideg autoimmun eredetű gyulladása, mely a látás részleges vagy teljes elvesztésével járhat.
• Opsoclonus-myoclonus szindróma (OMS) – egy neurológiai betegség, melyet az idegrendszer elleni autoimmun támadás okoz. A tünetek: opsoclonus, myoclonus, ataxia, intenciós tremor, dysphasia, dysarthria, mutizmus, hypotonia, letargia, ingerlékenység. Mintegy az esetek felében neuroblastomával összefüggésben jelentkezik.
• Pemphigus vulgaris – egy ritka, krónikus hólyagos autoimmun bőrbetegség.
• Primer biliáris cirrhosis (PBC) – egy autoimmun betegség, mely a májbeli epeutak epithelialis hámsejtjeit támadja meg. Valószínű, hogy a betegséget anti-mitokondriális antitestek (AMA) okozzák, mely a mitokondriumokban található piruvát-dehidrogenáz complex (PDC) ellen hat.
• Reiter-szindróma – bakteriális enteritist vagy urethritist követő steril ízületi gyulladás, conjunctivitis és urethritis tünetegyüttese, amelyhez egyéb szervek érintettsége is társulhat (bőr- és nyálkahártyatünetek, szívelváltozások).
• Reumatoid artritisz – az ízületek kötőszövete, valamint az inak ellen termelt autoantitestek okozzák.
• Sjögren-szindróma – krónikus kórkép, melynek jellegzetessége a külső elválasztású mirigyek (elsősorban a nyál és könnymirigyek) autoimmun gyulladása. A folyamat következtében a szem, a szájnyálkahártya, valamint az egyéb bőr- és nyálkahártyafelszínek fokozatosan kiszáradnak (sicca szindróma).
• Sclerosis multiplex – a központi idegrendszer immun-mediált demielinizációs megbetegedése, mely az idegsejtek funkciójának csökkenésével jár.
• Spondylitis ankylopoetica vagy Bechterew-kór – egy krónikus, fájdalmas, progresszív ízületi gyulladás, mely a csigolyák gyulladásával, majd annak lezárultával a csigolya ízületeinek elcsontosodásával jár.
• szisztémás lupus erythematosus (SLE) – egy krónikus autoimmun betegség, melynek során számos autoantitest termelődik, amelyek sejten belüli sejtalkotórészek ellen irányulnak. A betegségnek rengeteg megjelenési formája van, leggyakrabban fiatal nőkön jelentkezik nem deformáló ízületi gyulladás, láz (hőemelkedés), fehérvérsejtszám csökkenés, bőrtünetek, vizelet eltérés formájában.
• Takayasu-arteritis, „pulzus nélküli betegség” – egy óriássejtes érgyulladás, mely során az aorta és annak fő ágai beszűkülnek. Tünetei: szédülés, syncope, látászavarok, hiányzó pulzus, vérnyomáskülönbség a végtagokon.
• Vitiligo – spontánul megjelenő pigmenthiányos fehér foltok a bőrön. A pigmenthiányos területen nincsenek melanociták. A betegséget melanocita-ellenes antitestek okozhatják.
• Wegener granulomatosis – egy érgyulladás, amely a tüdők, a vesék és más szervek ereit támadja meg.
• Lichen ruber planus

Feltételezett autoimmun betegségek

• Alopecia universalis során a fehérvérsejtek elpusztítják a szőrzetet és teljes szőrtelenséget okoznak. Ilyen betegsége van Duncan Goodhew brit úszónak is.
• Behçet-szindróma – krónikus gyulladásos betegség, mely kiújuló, fájdalmas szájsebeket, bőrhólyagokat, a nemi szerveken sebeket és ízületi duzzanatot okoz; a szemek, a vérerek, az idegrendszer és az emésztőrendszer gyulladása is előfordul.
• Colitis ulcerosa vagy krónikus fekélyes vastag- és végbélgyulladás (kolitisz). A betegség mindig a végbél felől indul és különböző magasságig érinti a vastagbelet. Oka ismeretlen. Autoimmun okot is feltételeznek.
• Dysautonomia – a vegetatív idegrendszer funkciózavara. Habár kialakulásában több faktor is fontos, virális infekciók utáni autoimmun zavar is szerepet játszhat.
• Interstitialis cystitis – a húgyhólyag betegsége, parancsoló, urgens jellegű vizelési ingerekkel, krónikus hólyagtáji fájdalommal, ugyanakkor negatív vizelet baktérium tenyésztéssel jelentkező, lassan progrediáló tünetegyüttes.
• Krónikus fáradtság szindróma – ismeretlen eredetű betegség, melyet fáradtság (amely pihenéssel nem múlik el és más okra nem vezethető vissza), gyengeség, izomfájdalom és nyirokcsomó-megnagyobbodás jellemez.
• Neuromyotonia – egy spontán izomaktivitással jellemezhető betegség, mely a motoros véglemezek spontán akciós potenciálja következtében alakul ki. A szerzett forma gyakoribb, és a neuromuszkuláris kapcsolat ellen termelődő antitestek okozzák.
• Pszoriázis vagy pikkelysömör – a bőrt, körmöket, nagyon ritkán nyálkahártyát érintő bőrbetegség, mely sokféle formában jelentkezhet.
• Sarcoidosis vagy Boeck sarcoidosis – egy ismeretlen eredetű szisztémás megbetegedés. Leggyakrabban a tüdőt támadja meg, egyébként a bőrt, a szemet, illetve a nyirokcsomókat. A megtámadott szervekben felszaporodnak a fehérvérsejtek, és csomókat képeznek.
• Szkleroderma – egy idült betegség, melyre jellemző, hogy a bőr gyulladását követően sorvadás (athrophia) és a bőr megkeményedése (sclerosis) jön létre kollagén lerakódása miatt.