Exom

Az exom az a része a genomnak, amit exonok alkotnak – tehát azok a DNS-szekvenciák, melyek átírás után az érett RNS-ben maradnak, az intronok RNS-hasítással történő eltávolítása után is. Míg a transzkriptom az érett RNS-molekulák összességét tartalmazza, az exom az összes DNS-t, ami érett RNS-sé íródik át bármilyen sejtben. Az emberi genom mintegy 180 000 exonból áll, ami a teljes genom kb. 1%, azaz úgy 30 megabázispárnyi DNS. Bár a genom igen kis részét adja, az exom mutációnak tulajdonítják a betegséget okozó mutációk 85%-át. Az exom szekvenálása hatékony stratégiának bizonyult vagy két tucat mendeli, avagy egygénes genetikai betegség genetikai alapjának meghatározására.

Az exom szekvenálásával foglalkozó kutatási projektek közé tartozik a nonprofit Personal Genome Project (PGP), a nonprofit Rare Genomics Institute (RGI), az amerikai Nemzeti Egészségügyi Intézet NIH által támogatott Exome Project, az amerikai NHGRI-finanszírozta Mendelian Exome Project, az NHLBI Grand Opportunity Exome Sequencing Project Archiválva 2015. szeptember 2-i dátummal a Wayback Machine-benje és a biocsip-alapú Nimblegen SeqCap EZ Exome a Roche Applied Science menedzselésében.

Kapcsolódó szócikkek

Fordítás

Ez a szócikk részben vagy egészben az Exome című angol Wikipédia-szócikk ezen változatának fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.

Jegyzetek

↑ Ng, SB (2009. szeptember 10.). "Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes". Nature. 461 (7261): 272–276. doi:10.1038/nature08250. PMC 2844771. PMID 19684571. {{cite journal}}: Unknown parameter |coauthors= ignored (|author= suggested) (súgó)
↑ Choi M, Scholl UI, Ji W, Liu T, Tikhonova IR, Zumbo P, Nayir A, Bakkaloğlu A, Ozen S, Sanjad S, Nelson-Williams C, Farhi A, Mane S, Lifton RP (2009. november 10.). "Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing". Proc Natl Acad Sci U S A. 106 (45): 19096–19101. doi:10.1073/pnas.0910672106. PMC 2768590. PMID 19861545.{{cite journal}}: CS1 karbantartás: több név: szerzőfelsorolás (link)
↑ Bamshad MJ, Ng SB, Bigham AW, Tabor HK, Emond MJ, Nickerson DA, Shendure J (2011. szeptember 27.). "Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery". Nat Rev Genet. 12 (11): 745–755. doi:10.1038/nrg3031. PMID 21946919.{{cite journal}}: CS1 karbantartás: több név: szerzőfelsorolás (link)

[1] Ng, SB (2009. szeptember 10.). "Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes". Nature. 461 (7261): 272–276. doi:10.1038/nature08250. PMC 2844771. PMID 19684571. {{cite journal}}: Unknown parameter |coauthors= ignored (|author= suggested) (súgó)

[2] Choi M, Scholl UI, Ji W, Liu T, Tikhonova IR, Zumbo P, Nayir A, Bakkaloğlu A, Ozen S, Sanjad S, Nelson-Williams C, Farhi A, Mane S, Lifton RP (2009. november 10.). "Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing". Proc Natl Acad Sci U S A. 106 (45): 19096–19101. doi:10.1073/pnas.0910672106. PMC 2768590. PMID 19861545.{{cite journal}}: CS1 karbantartás: több név: szerzőfelsorolás (link)

[3] Bamshad MJ, Ng SB, Bigham AW, Tabor HK, Emond MJ, Nickerson DA, Shendure J (2011. szeptember 27.). "Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery". Nat Rev Genet. 12 (11): 745–755. doi:10.1038/nrg3031. PMID 21946919.{{cite journal}}: CS1 karbantartás: több név: szerzőfelsorolás (link)