誘導型一酸化窒素合成酵素

NOS2
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1NSI, 2LL6, 2NSI, 3E7G, 3EJ8, 3HR4, 4CX7, 4NOS

識別子
記号NOS2, HEP-NOS, NOS, NOS2A, Nitric oxide synthase 2, iNOS
外部IDOMIM: 163730 MGI: 97361 HomoloGene: 55473 GeneCards: NOS2
EC番号1.14.13.39
遺伝子の位置 (ヒト)
17番染色体 (ヒト)
染色体17番染色体 (ヒト)
17番染色体 (ヒト)
NOS2遺伝子の位置
NOS2遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点27,756,766 bp
終点27,800,529 bp
遺伝子の位置 (マウス)
11番染色体 (マウス)
染色体11番染色体 (マウス)
11番染色体 (マウス)
NOS2遺伝子の位置
NOS2遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点78,811,613 bp
終点78,851,080 bp
RNA発現パターン
さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能• FMN binding
• protein homodimerization activity
• flavin adenine dinucleotide binding
• arginine binding
• tetrahydrobiopterin binding
• 金属イオン結合
• calmodulin binding
• 血漿タンパク結合
• ヘム結合
• 酸化還元酵素活性
• 受容体結合
• nitric-oxide synthase activity
• NADPH-hemoprotein reductase activity
• NADP binding
細胞の構成要素• 細胞質
• 細胞質基質
• cortical cytoskeleton
• ペルオキシソーム
• 細胞内
• perinuclear region of cytoplasm
• 細胞核
• peroxisomal matrix
• 細胞膜
• vesicle membrane
生物学的プロセス• positive regulation of guanylate cyclase activity
• 低酸素症への反応
• nitric oxide biosynthetic process
• positive regulation of leukocyte mediated cytotoxicity
• 細菌への反応
• negative regulation of protein catabolic process
• regulation of insulin secretion
• negative regulation of blood pressure
• regulation of cytokine production involved in inflammatory response
• positive regulation of killing of cells of other organism
• 遺伝子発現の負の調節
• cell redox homeostasis
• arginine catabolic process
• prostaglandin secretion
• リポ多糖への反応
• innate immune response in mucosa
• regulation of cell population proliferation
• peptidyl-cysteine S-nitrosylation
• defense response to bacterium
• 概日リズム
• defense response to Gram-negative bacterium
• nitric oxide mediated signal transduction
• cellular response to interferon-gamma
• regulation of cellular respiration
• cellular response to lipopolysaccharide
• superoxide metabolic process
• サイトカイン媒介シグナル伝達経路
• protein targeting to peroxisome
• ホルモンへの反応
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
種ヒトマウス
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq
(mRNA)

NM_000625
NM_153292

NM_010927
NM_001313921
NM_001313922

RefSeq
(タンパク質)

NP_000616

NP_001300850
NP_001300851
NP_035057

場所
(UCSC)
Chr 17: 27.76 – 27.8 MbChr 17: 78.81 – 78.85 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

誘導型一酸化窒素合成酵素(ゆうどうがたいっさんかちっそごうせいこうそ、英: inducible nitric oxide synthase、略称: iNOS)または一酸化窒素合成酵素2(nitric oxide synthase 2、NOS2)は、ヒトではNOS2遺伝子にコードされる酵素である。

遺伝子

NOS2遺伝子は17番染色体(英語版)に位置する。この染色体のスミス・マゲニス症候群関連領域内には、NOS2に関連する3つの偽遺伝子が位置している。この遺伝子からは選択的スプライシングによって、異なるアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが産生される。

局在

NOS2は肝臓で発現しており、またリポ多糖と特定のサイトカインとの組み合わせによって誘導される。

機能

一酸化窒素は、神経伝達や抗微生物活性、抗腫瘍活性などいくつかの過程において、生物学的メディエーターとして作用する反応性フリーラジカルである。多くのウイルス、細菌、真菌、寄生虫に対する免疫におけるマウスのNos2の機能は良く特徴づけられているが、ヒトでのNOS2の機能には未解明の部分や議論のある部分が多い。Nos2はサイトメガロウイルス(CMV)に対する免疫防御に重要である。

NOS2はカベオリン1、RAC2(英語版)と相互作用することが示されている。

欠損症

常染色体劣性型NOS2欠損症がマウスで報告されている。Nos2をコードする遺伝子を欠損したマウスは、マウスCMV感染に対する感受性が高い。

2020年2月には、同じ常染色体劣性型のNOS2完全欠損症がヒトでも記載された。それまで健康であった51歳の人物が、進行性のCMV感染の29か月後にCMV肺炎、CMV脳炎、血球貪食性リンパ組織球症に続発した呼吸不全によって死亡した。血液試料中のゲノムDNAを用いた全ゲノムシーケンシングから、患者には5つの遺伝子にホモ接合型変異があることが判明した。唯一の機能喪失型変異は、NOS2のホモ接合型フレームシフト変異であった。この疾患は非常に稀で、100万人に1人以下の割合で発生する。

出典

  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000007171 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020826 - Ensembl, May 2017
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