RRM2B

RRM2B
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	2VUX, 3HF1, 4DJN
識別子
記号	RRM2B, MTDPS8A, MTDPS8B, P53R2, ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B, RCDFRD
外部ID	OMIM: 604712 MGI: 2155865 HomoloGene: 56723 GeneCards: RRM2B
EC番号	1.17.4.1
遺伝子の位置 (ヒト)
染色体	8番染色体 (ヒト)
終点	102,238,961 bp
遺伝子の位置 (マウス)
染色体	15番染色体 (マウス)
終点	37,961,562 bp
RNA発現パターン
	さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	• 金属イオン結合; • 血漿タンパク結合; • 酸化還元酵素活性; • ribonucleoside-diphosphate reductase activity, thioredoxin disulfide as acceptor;
細胞の構成要素	• ミトコンドリア; • 細胞核; • 核質; • 細胞質; • 細胞質基質; • ribonucleoside-diphosphate reductase complex;
生物学的プロセス	• deoxyribonucleoside triphosphate metabolic process; • renal system process; • 腎臓発生; • 酸化ストレスへの反応; • mitochondrial DNA replication; • DNA損傷刺激に対する細胞応答; • deoxyribonucleotide biosynthetic process; • DNA複製; • negative regulation of intrinsic apoptotic signaling pathway by p53 class mediator; • アミンへの反応; • DNA修復; • nucleobase-containing small molecule interconversion;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	50484
	382985
	ENSG00000048392
	ENSMUSG00000022292
	Q7LG56
	Q6PEE3
	NM_015713; NM_001172477; NM_001172478
	NM_199476; NM_001357022; NM_001357023
	NP_001165948; NP_001165949; NP_056528
	NP_955770; NP_001343951; NP_001343952
	ウィキデータ
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RRM2B (リボヌクレオシド二リン酸レダクターゼサブユニットM2 B、英：Ribonucleoside-diphosphate reductase subunit M2 B) はヒトのRRM2B 遺伝子がコードしている酵素である。RRM2Bタンパク質をコードしている遺伝子は8番染色体（英語版）の8q23.1に位置している。この遺伝子および遺伝子産物は別名MTDPS8A、MTDPS8B、p53R2でも知られている。

機能

リボヌクレオシド二リン酸レダクターゼはリボヌクレオシド二リン酸を還元してデオキリボヌクレオシド二リン酸に変換することで、DNA複製に必要なヌクレオチド前駆体を産生する酵素であり、RRM2B 遺伝子はこのリボヌクレオチドレダクターゼの2種類あるR2サブユニットの内の片方をコードしている。RRM2B 遺伝子がコードしている方のR2サブユニットはp53によって誘導され、増殖してない細胞における正常なDNA修復とミトコンドリアDNA合成に必須である。R2サブユニットのもう1種類は分裂細胞でのみ発現する。

相互作用

RRM2BはMdm2およびATMとタンパク質間相互作用を示す。

臨床との関係

この遺伝子の異常はミトコンドリアDNA枯渇症候群 (MDDS)の原因の1つである。この遺伝子の変異は新生児の筋緊張低下（英語版）、成長の遅れ、脳症と関連しており、てんかんの発作、難聴、乳酸アシドーシスを伴う。この症候群は致死的であり、幼年期早期に呼吸不全を起こして死亡する。

この遺伝子はまた小児急性肝不全のいくつかの症例とも関連していた。この遺伝子の変異は進行性の外眼筋麻痺を引き起こすことが示されている。RRM2Bの発現増加は胆管癌細胞においてゲムシタビン耐性とも関連しており、ヒトのがんにおいてゲムシタビンの臨床的利益がえられないかもしれないと予測されている。

脚注

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000048392 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022292 - Ensembl, May 2017
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1 2 3 “ATM-mediated serine 72 phosphorylation stabilizes ribonucleotide reductase small subunit p53R2 protein against MDM2 to DNA damage”. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 105 (47): 18519–24. (November 2008). doi:10.1073/pnas.0803313105. PMC 2587585. PMID 19015526.
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