SMN2

SMN2
PDBに登録されている構造
PDB	オルソログ検索: RCSB PDBe PDBj
PDBのIDコード一覧
	1G5V, 1MHN, 2LEH, 3S6N, 4A4E, 4A4G, 4GLI, 4NL6, 4NL7, 4QQ6
識別子
記号	SMN2, BCD541, C-BCD541, GEMIN1, SMNC, TDRD16B, survival of motor neuron 2, centromeric, survival motor neuron 2, centromeric
外部ID	OMIM: 601627 MGI: 109257 HomoloGene: 292 GeneCards: SMN2
遺伝子の位置 (ヒト)
染色体	5番染色体 (ヒト)
終点	70,078,522 bp
遺伝子の位置 (マウス)
染色体	13番染色体 (マウス)
終点	100,274,198 bp
遺伝子オントロジー
分子機能	• 血漿タンパク結合; • RNA結合; • identical protein binding;
細胞の構成要素	• 細胞質; • SMN-Sm protein complex; • 細胞質基質; • カハール体; • 核質; • SMN complex; • Z discdkac; • neuron projection; • cytoplasmic ribonucleoprotein granule; • 細胞核; • gemini of coiled bodies; • 細胞体; • cell projection;
生物学的プロセス	• DNA-templated transcription, termination; • mRNA processing; • 神経系発生; • spliceosomal snRNP assembly; • spliceosomal complex assembly; • RNAスプライシング; • import into nucleus;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	6607
	20595
	ENSG00000277773; ENSG00000205571; ENSG00000273772
	ENSMUSG00000021645
	Q16637
	P97801
	NM_017411; NM_022875; NM_022876; NM_022877
	NM_001252629; NM_011420
NP_059107; NP_075013; NP_075014; NP_075015; NP_000335;
	NP_001284644; NP_075012
	NP_001239558; NP_035550
	ウィキデータ
閲覧/編集ヒト	閲覧/編集マウス

SMN2（survival of motor neuron 2、運動神経細胞生存遺伝子2）は全長および切断型SMNタンパク質をエンコードする遺伝子である。

SMN2

SMN2は染色体5q13に存在する500kbの逆位重複領域に存在する遺伝子である。この重複領域は最低でも4つの遺伝子と繰り返し要素を含み、再構成と欠失を生じやすい。この領域の繰り返し構造と複雑さは、ゲノム領域の構成を決定することを困難にしている。テロメア側のコピーであるSMN1とセントロメア側のコピーであるSMN2遺伝子はほぼ同一であり、同じタンパク質をエンコードする。2つの遺伝子の重要な違いは、エクソン7に位置する単一のヌクレオチドであり、これはエクソンスプライシングエンハンサーと考えられている。このヌクレオチドの違いにより、SMN2遺伝子の80-90%の転写産物が切断型で生物学的な機能を持たない不安定型 (Δ7SMN) となり、たった10-20%の転写産物が全長タンパク質 (fl-SMN) となる。

SMN1とSMN2の両方の遺伝子の9つのエクソンは、歴史的にエクソン1、2a、2b、3-8と命名されている。遺伝子変換現象が2つの遺伝子に関連しており、それぞれの遺伝子のコピー数のばらつきをもたらしていると考えられている。

臨床的意義

SMN1の変異は脊髄性筋萎縮症を引き起こすが、SMN2の変異ではこの病気は起きない。SMN2のコピー数が多いほどこの病気の症状は軽減される傾向にある。

脚注

[脚注の使い方]

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000277773、ENSG00000205571、ENSG00000273772 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021645 - Ensembl, May 2017
↑ Human PubMed Reference:
↑ Mouse PubMed Reference:
↑ “SMAの原因｜PLUS CHUGAI 中外製薬医療関係者向けサイト（医師向け）”. chugai-pharm.jp. 2021年10月18日閲覧。
↑ Lefebvre, Suzie; Bürglen, Lydie; Reboullet, Sophie; Clermont, Olivier; Burlet, Philippe; Viollet, Louis; Benichou, Bernard; Cruaud, Corinne et al. (1995-01). “Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene” (英語). Cell 80 (1): 155–165. doi:10.1016/0092-8674(95)90460-3.
↑ “SMN2 survival of motor neuron 2, centromeric [Homo sapiens (human) - Gene - NCBI]”. www.ncbi.nlm.nih.gov. 2021年2月16日閲覧。
↑ Calucho, Maite; Bernal, Sara; Alías, Laura; March, Francesca; Venceslá, Adoración; Rodríguez-Álvarez, Francisco J.; Aller, Elena; Fernández, Raquel M. et al. (2018-03). “Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases”. Neuromuscular Disorders 28 (3): 208–215. doi:10.1016/j.nmd.2018.01.003. ISSN 0960-8966.

参考文献

この記事には、パブリックドメインのアメリカ国立医学図書館の資料が組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000277773、ENSG00000205571、ENSG00000273772 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021645 - Ensembl, May 2017

[3] Human PubMed Reference:

[4] Mouse PubMed Reference:

[5] “SMAの原因｜PLUS CHUGAI 中外製薬医療関係者向けサイト（医師向け）”. chugai-pharm.jp. 2021年10月18日閲覧。

[6] Lefebvre, Suzie; Bürglen, Lydie; Reboullet, Sophie; Clermont, Olivier; Burlet, Philippe; Viollet, Louis; Benichou, Bernard; Cruaud, Corinne et al. (1995-01). “Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene” (英語). Cell 80 (1): 155–165. doi:10.1016/0092-8674(95)90460-3.

[7] “SMN2 survival of motor neuron 2, centromeric [Homo sapiens (human) - Gene - NCBI]”. www.ncbi.nlm.nih.gov. 2021年2月16日閲覧。

[8] Calucho, Maite; Bernal, Sara; Alías, Laura; March, Francesca; Venceslá, Adoración; Rodríguez-Álvarez, Francisco J.; Aller, Elena; Fernández, Raquel M. et al. (2018-03). “Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases”. Neuromuscular Disorders 28 (3): 208–215. doi:10.1016/j.nmd.2018.01.003. ISSN 0960-8966.