CTNNB1

Vereenvoudigde structuur van β-catenine

CTNNB1 (catenin, beta 1) is een gen dat het eiwit β-catenine codeert. Het gen bevindt zich bij de mens op locus 3p22.1 van chromosoom 3. Bèta 1-catenine, ook wel bèta-catenine of β-catenine, is een multifunctioneel eiwit met gedeelde functies dat een rol speelt bij celadhesie, bij intercellulaire communicatie en bij transcriptie. Het eiwit maakt deel uit van een adhaerensverbinding gebaseerd op cadherine.

De kern van het eiwit bestaat uit een aantal tandemherhalingen. Deze armadillo-eiwitten vormen een armadillo-domein (ARM) met aan de binnenzijde een bindingsplaats voor verschillende liganden zoals E-cadherine.

Het eiwit speelt via Wnt-signalering niet alleen een rol bij de embryonale ontwikkeling, maar ook bij verschillende vormen van kanker.

APC is een down-regulator voor β-catenine; mutaties hiervan en van het gen CTNNB1 kunnen bijdragen aan darmkanker.

Noten

  1. ↑ Kraus, C.; Liehr, T.; Hülsken, J.; Behrens, J.; Birchmeier, W.; Grzeschik, K.H.; Ballhausen, W.G. (1994): 'Localization of the Human β-Catenin Gene (CTNNB1) to 3p21: A Region Implicated in Tumor Development' in Genomics, Volume 23, Issue 1, p. 272-274
  2. ↑ McCrea, P.D.; Turck, C.W.; Gumbiner, B. (1991): 'A Homolog of the armadillo Protein in Drosophila (Plakoglobin) Associated with E-Cadherin' in Science, Volume 254, No. 5036, p. 1359-1361
  3. ↑ Pokutta, S.; Weis, W.I. (2000): 'Structure of the Dimerization and β-Catenin- Binding Region of α-Catenin' in Molecular Cell, Volume 5, Issue 3, p. 533-543
  4. ↑ Graham, T.A.; Clements, W.K.; Kimelman, D.; Xu, W. (2002): 'The Crystal Structure of the β-Catenin/ICAT Complex Reveals the Inhibitory Mechanism of ICAT' in Molecular Cell, Volume 10, Issue 3, p. 563-571
  5. ↑ Korinek, V.; Barker, B.; Morin, P.J.; Wichen, D. van; Weger, R. de; Kinzler, K.W.; Vogelstein, B.; Clevers, H. (1997): 'Constitutive Transcriptional Activation by a β-Catenin-Tcf Complex in APC−/− Colon Carcinoma' in Science, Volume 275, No. 5307, p. 1784-1787