FOXL2

Blefarofimose, ptose en epicanthus inversus-syndroom

FOXL2 is een gen dat transcriptiefactor FOXL2 codeert. Het gen bevindt zich bij de mens op locus 3q22.3 van chromosoom 3 en behoort tot de genfamilie FOX. Het FOXL2-eiwit heeft een DNA-bindingsdomein en van belang voor de vrouwelijk vruchtbaarheid en de vrouwelijke geslachtsdifferentiatie, vooral bij de vorming van de eierstokken.

Aandoeningen

Mutaties in FOXL2 kunnen de oorzaak zijn van het blefarofimose, ptose en epicanthus inversus-syndroom (BPES) met als symptomen blefarofimose – onderontwikkelde oogleden – ptose – het afhangen van de bovenste oogleden – epicanthus inversus – omgekeerde amandelogen en telecanthus – een grotere afstand tussen de binnenste ooghoeken. Bij type I is er ook sprake van primair ovariumfalen (POI), bij type II niet.

Noten

  1. ↑ Benayoun, B.A.; Caburet, S.; Dipietromaria, A.; Bailly-Bechet, M.; Batista, F.; Fellous, M.; Vaiman, D.; Veitia, R.A. (2008): 'The identification and characterization of a FOXL2 response element provides insights into the pathogenesis of mutant alleles' in Human Molecular Genetics, Volume 17, Issue 20, p. 3118-3127
  2. ↑ Crisponi, L.; Deiana, M.; Loi, A.; Chiappe, F.; Uda, M.; Amati, P.; Bisceglia, L.; Zelante, L.; Nagaraja, R.; Porcu, S.; Ristaldi, M.S.; Marzella, R.; Rocchi, M.; Nicolino, M.; Lienhardt-Roussie, A.; Nivelon, A.; Verloes, A.; Schlessinger, D.; Gasparini, P.; Bonneau, D.; Cao, A.; Pilia, G. (2001): 'The putative forkhead transcription factor FOXL2 is mutated in blepharophimosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome' in Nature Genetics, Volume 27, Issue 2, p. 159-166