Enkele druppels bloed worden met een papiertje opgezogen na het prikken van de hiel van de baby voor testen op fenylketonurie
De hielprik is een screeningstest die onder andere in België en Nederland gebruikt wordt om elke pasgeborene te testen op verschillende zeldzame, erfelijke ziektes. Een eerste versie van de test voor de ziekte fenylketonurie (PKU), werd in de late jaren '50 ontwikkeld door Robert Guthrie, in de VS. Tegenwoordig worden de bloedvlekken op veel meer ziekten onderzocht, voornamelijk met een Tandem Massa Spectrometer, terwijl de Guthrietest gebaseerd was op bacteriële inhibitie. In Nederland heet de hielprik officieel de "neonatale screening van pasgeborenen" in Vlaanderen "bevolkingsonderzoek aangeboren aandoeningen". Het huidige hielprikprogramma in Nederland is succesvol, de deelnamegraad in 2024 was 98,7% van alle pasgeborenen. De deelnamegraad daalt in NL de laatste jaren met 0,1% per jaar. In Vlaanderen wordt in de hand in plaats van in de hiel geprikt. Nochtans is daar de term hielprik voor de neonatale screening ook in gebruik, evenals de benaming Guthrietest.
Geschiedenis
De geschiedenis van het ontstaan van de neonatale screening kan niet los gezien worden van de ontdekking van de behandeling van Fenylketonurie (PKU) en de daarop volgende uitvinding van de screeningstest op filtreerpapier door Guthrie. In de Europese bevolking heeft ongeveer 1 op de 18.000 pasgeborenen PKU. In 1934 ontdekte de Noorse arts Asbjørn Følling dat het beperken van het aminozuur fenylalanine in het dieet, de neurologische functie van kinderen met PKU kon verbeteren. Theoretisch was duidelijk dat een dieet laag in proteïne (eiwitten) de verstandelijke achteruitgang kon verhinderen. Helaas werd PKU vaak niet vroeg genoeg ontdekt waardoor significante hersenschade niet kon worden voorkomen. Zelfs bij vroege behandeling van een broertje of zusje, was de voeding en de groei van het kind een groot probleem, omdat juist jonge kinderen veel aminozuren (bouwstenen van eiwit) nodig hebben voor de groei, maar het aminozuur fenylalanine onmiskenbaar onderdeel is van alle eiwitten. De toenmalige diagnostische ijzerchloridetest was onbetrouwbaar bij pasgeborenen, zodat zelfs bij broertjes en zusjes gewacht moest worden tot de leeftijd van 2 jaar met het beperken van eiwitten. De noodzaak voor vroege opsporing werd dringender toen de van oorsprong Duitse arts Horst Bickel met John Gerrard en biochemicus Evelyn Hickman, in Birmingham in 1951 in staat bleken om fenylalanine uit melk te filteren en hiermee de twee-jarige Sheila te behandelen. Door haar te filmen, werd duidelijk dat de behandeling effect had.
Robert Guthrie, bacterioloog en arts bij een vrouwen- en kinderziekenhuis in New York heeft in 1963 de initiële versie van de hielpriktest uitgewerkt. Binnen tien jaar werd de screeningstest in het grootste deel van de Verenigde Staten en in veel andere landen uitgevoerd. In Nederland heeft men relatief laat de hielprikscreening op PKU ingevoerd, namelijk in september 1974.
Theorie en methode
Door middel van een prik in de onderkant of zijkant (nooit achterkant) van de hiel worden er enkele bloeddruppels verzameld op een speciaal daarvoor bestemd vloeipapier. Het vloeipapier wordt vervolgens naar een laboratorium verstuurd waar het onderzoek wordt uitgevoerd. In Nederland wordt de neonatale screening door vijf regionale laboratoria uitgevoerd. In Vlaanderen worden alle stalen verzonden naar het Provinciaal Centrum voor opsporing van metabole aandoeningen (PCMA vzw) of naar het Vlaams Centrum Brussel voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen (VCBMA) Universitair Ziekenhuis Brussel in Jette. Er worden diverse tests gedaan om bepaalde ziekten op te sporen.
De hielprik wordt in de meeste gevallen uitgevoerd als de pasgeborene 4-10 dagen oud is. Het gaat om ziekten die kunnen worden behandeld als ze vroeg zijn opgespoord. Het zijn zeldzame aandoeningen, maar snelle opsporing is van groot belang om schade aan de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling te voorkomen of te beperken.
Aandoeningen
Deze aandoeningen worden opgespoord in het hielprikbloed:
Dit overzicht is mogelijk incompleet; u kunt helpen door het uit te breiden.
Video: Ethicus Annelien Bredenoord van UMC Utrecht over welke ziekten bij de hielprik in kaart worden gebracht
In België wordt de hielprik sinds 1968 systematisch en gratis toegepast bij alle pasgeborenen. Sinds de defederalisering van België ligt de bevoegdheid bij de gemeenschappen. In totaal wordt in Vlaanderen op twaalf aandoeningen getest. In de Franse gemeenschap 13 aandoeningen en in de Vlaamse gemeenschap 11.
Nederland
De hielprik is in Nederland in 1974 ingevoerd. Sinds 2007 worden veertien extra aandoeningen meegenomen. In 2007 werden hiermee 120 zieke kinderen extra opgespoord, op een totaal van 200. De deelnamegraad aan de test was 99,75%. De screening op taaislijmziekte is per 2011 toegevoegd aan het programma. Sinds januari 2017 wordt op alfa- en bètathalassemie getest en vanaf 2018 zijn gefaseerd 12 nieuwe ziektes aan de test toegevoegd.
Er wordt soms gesuggereerd dat met het hielprik-bloed ook het DNA van baby's opgeslagen wordt. Dit is echter volgens het RIVM niet het geval.
