Syndroom van Crouzon

Syndroom van Crouzon
	Dysostosis craniofacialis hereditaria
	Baby met het Crouzon-syndroom
Synoniemen
Latijn	dysostosis craniofacialis; morbus Crouzon
Nederlands	crouzonsyndroom; ziekte van Crouzon; oculair hypertelorisme
Coderingen
ICD-11; ICD-10	LD24.G1; Q75.1
OMIM	123500;
DOID	2339
MeSH	D003394
Portaal	Geneeskunde

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Het syndroom van Crouzon of dysostosis craniofacialis herededitaria is een aangeboren craniosynostosesyndroom. De aandoening wordt autosomaal dominant overgeërfd met wisselende expressie (leden van een familie kunnen een verschillend sterke mate van misvorming van de schedel en het gelaat vertonen). Bij circa één derde van de patiënten betreft het een nieuwe mutatie (die dan echter door de patiënt wel kan worden doorgegeven). De frequentie is ongeveer 1 op 25.000 geboorten.

Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Franse neuroloog Louis Crouzon in 1912.

Kenmerken

voortijdige sluiting van een aantal schedelnaden, waardoor de groei van de hersenen in het geding kan komen en de schedel een ongewoon hoge of brede vorm aan kan nemen.
uitpuilende, wat wijder dan normaal uit elkaar staande ogen
achterblijven van de groei van het middendeel van het gelaat (neus, bovenkaak)
Het lijkt sterk op het syndroom van Apert, maar de hierbij optredende misvormingen van vingers en tenen ontbreken.

Oorzaak

Een mutatie in het op chromosoom 10 gelegen gen FGFR2, net als bij het syndroom van Apert.

Incidentie

In Nederland treft het syndroom van Crouzon 1 op 25.000 geboren kinderen. Het maakt ongeveer 5% van het totale aantal craniosynostosen uit.

Andere craniosynostosesyndromen zijn:

Externe links

Literatuurverwijzingen

↑ Hildebrandt, H. (Red.) (1998). Pschyrembel Klinisches Wörterbuch. (258. Auflage). Berlin/New York: Walter de Gruyter.
↑ Jochems, A.A.F. & Joosten, F.W.M.G. (2003). Coëlho Zakwoordenboek der geneeskunde (27e druk). Doetinchem: ElsevierGezondheidszorg.
1 2 Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12e druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.
1 2 3 Leflot-Soetemans, C. & Leflot, G. (1975). Standaard Geneeskundig woordboek Frans-Nederlands. Antwerpen-Amsterdam: Standaard Uitgeverij.
↑ Beijer, T. & Apeldoorn, C.G.L. (1996). Woordenboek van medische eponiemen. Houten/Diegem: Bohn Stafleu Van Loghum.

[Hildebrandt1998-1] Hildebrandt, H. (Red.) (1998). Pschyrembel Klinisches Wörterbuch. (258. Auflage). Berlin/New York: Walter de Gruyter.

[Coëlho2003-2] Jochems, A.A.F. & Joosten, F.W.M.G. (2003). Coëlho Zakwoordenboek der geneeskunde (27e druk). Doetinchem: ElsevierGezondheidszorg.

[Pinkhof2012-3] 1 2 Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12e druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.

[Leflot-4] 1 2 3 Leflot-Soetemans, C. & Leflot, G. (1975). Standaard Geneeskundig woordboek Frans-Nederlands. Antwerpen-Amsterdam: Standaard Uitgeverij.

[Beijer1996-5] Beijer, T. & Apeldoorn, C.G.L. (1996). Woordenboek van medische eponiemen. Houten/Diegem: Bohn Stafleu Van Loghum.