Cytogenetikk er en gren innen genetikken som dreier seg om studiet av strukturen og funksjonen til celler, spesielt kromosomer. Det innebærer rutinemessig G-bånd-karyotyping, annen kromosomanalyse og andre typer molekylær cytogenetikk som for eksempel fluorescerende in situ hybridisering (FISH) og komparativ genomisk hybridisering.