Williams’ syndrom

Williams’ syndrom eller Williams-Beuren-syndrom (forkortet WS) er en sjelden tilstand som skyldes en mutasjon på det syvende kromosomet. Per 2024 er det i overkant av 200 personer med syndromet registrert i Norge.

Williams’ syndrom er en forsiktig, medfødt misdannelse som skyldes en mutasjon i kromosom 7. Personer med syndromet har karakteristiske ansiktstrekk som bred munn, store kinn, lang filtrum, liten nese og liten hake. Bildene B, C og D viser samme person 15 måneder, 3 år og 21 år gammel (personen med syndromet til høyre er 28 år).

Personer med syndromet har markerte ansiktstrekk, mild til moderat psykisk utviklingshemming, men med relativt høy språklig utvikling, og de er snakkesalige. Språklig og motorisk utvikling er oftest forsinket, men mange personer med diagnosen oppfatter mange detaljer og har en sterk språk- og hørselshukommelse.

Man har lokaliseret mutasjonen til regionen 7q11.23 i forbindelse med elastin-genet, men også andre gener i området kan være rammet, f.eks. genet LIMK1 er også i regionen og er uttrykt i sentralnervesystemet. Det menes at dette genet har betydning for visse deler av den mentale utviklingshemmingen i Williams’ syndrom.

Se også

Referanser

  1. ↑ «Medisinsk beskrivelse av Williams’ syndrom». Frambu. 8. mars 2019. Besøkt 25. april 2024.
  2. ↑ A.K. Ewart og andre, «Hemizygosity at the elastin locus in a developmental disorder, Williams syndrome», Nature Genetics, 5(1):11-16, 1993 september.
  3. ↑ J.M. Frangiskakis og andre, "LIM-kinase1 hemizygosity implicated in impaired visuospatial constructive cognition", Cell, 86(1):59-69, 1996 juli

Eksterne lenker