Achondrogeneza

Brak tkanki chrzęstnej (achondrogenezja)
Klasyfikacje
ICD-10

Q77.0

Multimedia w Wikimedia Commons
Noworodek z rozpoznaniem achondrogenezy typu I
Obraz USG ciąży z płodem dotkniętym achondrogenezą typu I. Charakterystyczne są wysoki wskaźnik brzuszno-klatkowy (A), hipoplazja płuc i wąska klatka piersiowa (B), silna mikromelia (C, D). USG wykonano w 33 Hbd
Pośmiertnie wykonane radiogramy ("babygramy") tego samego dziecka w projekcji AP (panel A) i bocznej (panel B)

Achondrogeneza (ang. achondrogenesis) – grupa letalnych osteochondrodysplazji, charakteryzujących się hipoplazją kości i towarzyszącymi wadami wrodzonymi. Na podstawie kryteriów histologicznych i radiologicznych wyróżnia się dwa typy achondrogenezy: typ I (Fraccaro-Houstona-Harrisa) i typ II (Langera-Saldino). Ponadto w typie I wyróżnia się podtypy IA i IB.

Genetyka

Typ IA achondrogenezy jest dziedziczony autosomalnie recesywnie, nieznany jest gen warunkujący ten zespół wad. W typie IB również dziedziczonym autosomalnie recesywnie stwierdzono mutacje w genie DTDST w locus 5q32-q33. Typ II jest dziedziczony autosomalnie dominująco; spowodowany jest mutacjami w genie COL2A1 w locus 12q13.1-q13.3, należy więc do kolagenopatii.

Historia i nazewnictwo

Przypadki wad wrodzonych o typie achondrogenezy opisywano od początku XX wieku; jednymi z najstarszych są opisy autorstwa Parentiego ("anosteogenesi", 1936), Fraccaro (1952), Houstona i wsp. ("fatal neonatal dwarfism"; 1972). Określenie achondrogenezy wprowadził włoski patolog i późniejszy cytogenetyk Marco Fraccaro w 1952 roku. Obecnie mianem achondrogenezy określa się trzy letalne osteochondrodysplazje. Typy I i II wprowadził Spranger w 1974 roku. Whitley i Gorlin w 1983 roku wyróżnili cztery typy achondrogenezy; obecnie zarzucono nazwy achondrogenezy typu III i achondrogenezy typu IV. Dawniej mianem achondrogenezy określano też jednostkę znaną dziś jako chondrodysplazja typu Grebego.

Objawy i przebieg

Oba typy achondrogenezy są schorzeniami letalnymi; dzieci z tymi zespołami wad rodzą się martwe lub umierają wkrótce po narodzinach. Ciąża może przebiegać z wielowodziem.

Typ I

Charakterystycznymi objawami achondrogenezy typu I są:

Typ II

Charakterystyczne objawy to:

Poradnictwo genetyczne

Przypisy

  1. 1 2 3 Taner MZ, Kurdoglu M, Taskiran C, Onan MA, Gunaydin G, Himmetoglu O. Prenatal diagnosis of achondrogenesis type I: a case report. „Cases journal”. 1 (1), s. 406, grudzień 2008. DOI: 10.1186/1757-1626-1-406. PMID: 19094214.
  2. ↑ Superti-Furga A, Hästbacka J, Wilcox WR, Cohn DH, van der Harten HJ, Rossi A, Blau N, Rimoin DL, Steinmann B, Lander ES, Gitzelmann R. Achondrogenesis type IB is caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulphate transporter gene. „Nature genetics”. 1 (12), s. 100–2, styczeń 1996. DOI: 10.1038/ng0196-100. PMID: 8528239.
  3. ↑ Forzano F, Lituania M, Viassolo A, Superti-Furga V, Wildhardt G, Zabel B, Faravelli F. A familial case of achondrogenesis type II caused by a dominant COL2A1 mutation and "patchy" expression in the mosaic father. „American journal of medical genetics. Part A”. 23 (143A), s. 2815–20, grudzień 2007. DOI: 10.1002/ajmg.a.32047. PMID: 17994563.
  4. ↑ Parenti GC. La anosteogenesi (una varieta della osteogenesi imperfetta). Pathologica 28: 447-462, 1936.
  5. ↑ Fraccaro M. Contributo allo studio del mesenchima osteopoietico - l'acondrogenesi. Folia Hered Pathol (Milanio) 1:190-207 (1952)
  6. ↑ Stuart Houston C, Awen CF, Kent HP. Fatal neonatal dwarfism. „Journal of the Canadian Association of Radiologists”. 1 (23), s. 45–61, marzec 1972. PMID: 5063132.
  7. ↑ Superti-Furga A. Achondrogenesis type 1B.. „Journal of medical genetics”. 11 (33), s. 957–61, listopad 1996. PMID: 8950678.
  8. ↑ Spranger JW, Langer LO Jr, Wiedemann H-R: Bone Dysplasias. An Atlas of Constitutional Disorders of Skeletal Development. Philadelphia: W. B. Saunders 1974.
  9. ↑ Whitley CB, Gorlin RJ. Achondrogenesis: new nosology with evidence of genetic heterogeneity. „Radiology”. 3 (148), s. 693–8, wrzesień 1983. PMID: 6878687.
  10. ↑ ACHONDROGENESIS, TYPE III w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  11. ↑ ACHONDROGENESIS, TYPE IV w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  12. 1 2 Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 7-14. ISBN 1-59259-956-7.

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.