Cyklopia

Cyklopia
	; Dziecko z cyklopią po sekcji
Początek	wada wrodzona
Przyczyny	aberracje chromosomalne, teratogeny
Czynniki ryzyka	płeć żeńska
Rokowanie	wada letalna
	Klasyfikacje
ICD-10	Q87.0
	Multimedia w Wikimedia Commons

Cyklopia, jednoocze (łac. cyclopia) – wada rozwojowa polegająca na wykształceniu się tylko jednej gałki ocznej. Jest to jedna z wad wrodzonych związanych z holoprozencefalią.

Nazwa wady pochodzi od cyklopów, jednookich stworzeń z mitologii greckiej.

Objawy

Cyklopia charakteryzuje się obecnością tylko jednego oka, umiejscowionego centralnie na twarzy. Oko może zawierać zdwojone struktury wewnątrz gałki ocznej. Typowo nos jest nieobecny lub zastąpiony niefunkcjonującą strukturą w postaci trąbki (proboscis). Proboscis zwykle znajduje się powyżej centralnego oka lub na tylnej powierzchni głowy, jest ona charakterystyczna dla postaci cyklopii określanej jako rynencefalia (rhinocephaly). Cyklopia stanowi najcięższą postać wad twarzowych w spektrum holoprozencefalii.

Etiologia

Dokładne przyczyny nie są znane. Cyklopia może być związana z trisomią 13 (zespołem Pataua) i innymi zaburzeniami kariotypu.

Proponowany jest związek zaburzeń szlaku sonic hedgehog (SHH), którego mutacje uniemożliwiają prawidłowy podział pierwotnego pola ocznego na dwa symetryczne pola, prowadząc do powstania jednego, centralnie położonego oka. Jeden z mechanizmów teratogennych, odkryty podczas badania owiec z cyklopią, polega na zahamowaniu tego szlaku sygnałowego przez cyklopaminę – alkaloid obecny w ciemiężycy kalifornijskiej. Później wykazano, że ten sam szlak jest nadaktywowany w rdzeniaku zarodkowym, a cyklopamina hamuje wzrost tego nowotworu w modelach doświadczalnych, co jest wykorzystywane jako przykład nauk podstawowowych w medycynie mających nieoczekiwany wpływ na klinikę.

Diagnostyka

Wada jest możliwa do wykrycia prenatalnie.

Rokowanie

Rokowanie jest poważne, w większości przypadków dochodzi do poronienia lub urodzenia martwego płodu. Opisano przypadek dziecka z cyklopią i innymi poważnymi wadami, które przeżyło 8 miesięcy od porodu.

Epidemiologia

Cyklopia jest rzadką wadą wrodzoną, występującą z częstością około 1 na 100 000 urodzeń, bez istotnych w występowaniu różnic u różnych populacji. Wada częściej jest stwierdzana u osób płci żeńskiej. Około jedna trzecia jest związana z aberracjami chromosomowymi — głównie trisomią 13.

Przypisy

1 2 Sayan Banerjee, Debasree Guha. Cyclopia syndrome with normal karyotype. „Indian J Med Res .”. 152, Listopad 2020. DOI: 10.4103/ijmr.IJMR_1893_19. (ang.).
1 2 3 4 Iêda M Orioli i in.. Cyclopia: an epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research. „Am J Med Genet C Semin Med Genet .”. 157C(4), s. 344-57, 2011.11.15. DOI: 10.1002/ajmg.c.30323. (ang.).
1 2 3 4 Deepak Sharma, Jaivinder Yadav, Eva Garg. Cyclopia syndrome. „BMJ Case Rep .”, 2014.06.07. DOI: 10.1136/bcr-2014-203535. (ang.).
↑ John M DeSesso. Of embryos and tumors: Cyclopia and the relevance of mechanistic teratology. „Birth Defects Res .”. 112(3), s. 219-233, 2020.02.01. DOI: 10.1002/bdr2.1636. (ang.).
↑ Yejun Lee i in.. A Case Report of Alobar Holoprosencephaly with Cyclopia and Arrhinia: The Longest-Surviving Infant without Life-Sustaining Interventions. „Perinatology”. 35(4), s. 146-151, Grudzień 2024. DOI: 10.14734/PN.2024.35.4.146. (ang.).

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[Indian-1] 1 2 Sayan Banerjee, Debasree Guha. Cyclopia syndrome with normal karyotype. „Indian J Med Res .”. 152, Listopad 2020. DOI: 10.4103/ijmr.IJMR_1893_19. (ang.).

[Epidemiology-2] 1 2 3 4 Iêda M Orioli i in.. Cyclopia: an epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research. „Am J Med Genet C Semin Med Genet .”. 157C(4), s. 344-57, 2011.11.15. DOI: 10.1002/ajmg.c.30323. (ang.).

[BMJ-3] 1 2 3 4 Deepak Sharma, Jaivinder Yadav, Eva Garg. Cyclopia syndrome. „BMJ Case Rep .”, 2014.06.07. DOI: 10.1136/bcr-2014-203535. (ang.).

[4] John M DeSesso. Of embryos and tumors: Cyclopia and the relevance of mechanistic teratology. „Birth Defects Res .”. 112(3), s. 219-233, 2020.02.01. DOI: 10.1002/bdr2.1636. (ang.).

[5] Yejun Lee i in.. A Case Report of Alobar Holoprosencephaly with Cyclopia and Arrhinia: The Longest-Surviving Infant without Life-Sustaining Interventions. „Perinatology”. 35(4), s. 146-151, Grudzień 2024. DOI: 10.14734/PN.2024.35.4.146. (ang.).