Eksom

Eksom – zbiór wszystkich eksonów w komórce, tkance, narządzie lub organizmie.

Sekwencjonowanie eksomu jest alternatywą dla sekwencjonowania genomu. Eksony stanowią 1% ludzkiego genomu. Porównanie sekwencji eksomu umożliwiło zidentyfikowanie genów będących siedliskiem mutacji odpowiedzialnych za występowanie niektórych chorób np. retinopatii barwnikowej, zespołów Freemana-Sheldona, Sensenbrennera, Millera, Shinzela-Giediona i Kubuki, odmian ataksji rdzeniowo-móżdżkowej, nieswoistych zapaleń jelit, wrodzonej łamliwości kości, choroby Charcota-Mariego-Tootha, niedorozwoju umysłowego, stwardnienia zanikowego bocznego oraz dysplazji przegrodowo-ocznej.

Przypisy

  1. ↑ Harold A.. Harper, David A. Bender, Kathleen M. Botham, Peter J. Kennelly, P. Anthony Weil, Biochemia Harpera ilustrowana, wyd. 7 uaktualnione - 1 dodruk, Warszawa: PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2018, s. 121, 591, ISBN 978-83-200-5410-1, OCLC 1121447591 [dostęp 2021-03-06].
  2. ↑ Elan D. Louis, Stephan A. Mayer, H. Houston Merritt, Lewis P. Rowland, Wojciech Turaj, Merritt Neurologia. T. 2., wyd. 4., Wrocław: Edra Urban & Partner, 2018, s. 447, ISBN 978-83-65625-93-9, OCLC 1051256261 [dostęp 2021-03-06].

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.