Triploidia

Triploidia (ang. triploidy, triploidy syndrome) – u człowieka, poliploidia polegająca na obecności w komórce dodatkowego zestawu chromosomów (zapis kariotypu 69,XXY, 69,XXX albo 69,XYY). Triploidia może dotyczyć wszystkich komórek organizmu albo tylko w części (mozaicyzm).

Etiologia

Triploidia powstaje najczęściej w wyniku zapłodnienia jednej komórki jajowej przez dwa plemniki (dispermia) albo braku podziału dojrzałej komórki jajowej bądź plemnika, skutkującego diploidią gamety.

Objawy i przebieg

W autopsji poronionego płodu i, rzadziej, u donoszonego noworodka, stwierdza się szereg charakterystycznych cech morfologicznych:

• ogólną niedojrzałość płodu lub noworodka
• hipotonię mięśniową
• hiperteloryzm
• zmarszczkę nakątną (epicanthus)
• małoocze
• szczelinę tęczówki
• duże tylne ciemię
• niski grzbiet nosa
• rozszczep wargi
• nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne
• syndaktylia 3. i 4. palca
• spodziectwo, wady zewnętrznych narządów płciowych
• wnętrostwo
• hiperplazję komórek Leydiga w jądrach osobników o kariotypie 69,XXY
• hipoplazję nadnerczy.

Noworodki z triploidią zwykle rodzą się przedwcześnie, zgon następuje w okresie okołoporodowym, zwykle w pierwszej dobie po urodzeniu. Najdłuższy odnotowany okres przeżycia u dziecka z czystą triploidią wyniósł 5 miesięcy.

Przypisy

Bibliografia

• Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 976-981. ISBN 1-59259-956-7.