C4A

C4A
Estruturas disponíveis
PDB	Pesquisa Human UniProt: PDBe RCSB
Lista de códigos id do PDB
	1HZF, 4FXG, 4FXK, 4XAM
Identificadores
Nomes alternativos	C4A, Complemento C4-A
IDs externos	OMIM: 120810 HomoloGene: 36030 GeneCards: C4A
Doenças Geneticamente Relacionadas
	complement component 4a deficiency
Ontologia genética
Função molecular	• endopeptidase inhibitor activity; • complement component C1q complex binding; • serine-type endopeptidase activity;
Componente celular	• extracellular region; • membrana plasmática; • Exossoma; • blood microparticle; • cell projection; • dendrito; • junção celular; • sinapse; • axónio; • soma; • extracellular space; • endoplasmic reticulum lumen;
Processo biológico	• complement activation; • inflammatory response; • positive regulation of apoptotic cell clearance; • regulation of complement activation; • negative regulation of endopeptidase activity; • complement activation, classical pathway; • processo do sistema imunitário; • sistema imune inato; • proteólise; • modificação pós-traducional;
	Sources:Amigo / QuickGO
Padrão de expressão RNA
	; ;
	Mais dados de referência de expressão
Ortólogos
	720
	n/a
	ENSG00000244207; ENSG00000206340; ENSG00000244731; ENSG00000227746
	n/a
	P0C0L4
	n/a
	NM_001252204; NM_007293
	n/a
	NP_001239133; NP_009224
	n/a
	Wikidata
Ver/Editar Humano

O Complemento C4-A é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene C4A.

Função

Este gene codifica a forma ácida do fator 4 do complemento, parte da via clássica de ativação. A proteína é expressa como um precursor de cadeia única que é clivada proteoliticamente num trímero de cadeias alfa, beta e gama antes da secreção. O trímero fornece uma superfície para interação entre o complexo antígeno-anticorpo e outros componentes do complemento. A cadeia alfa pode ser clivada para liberar a anafilatoxina C4, um mediador da inflamação local. A deficiência dessa proteína está associada ao lúpus eritematoso sistêmico e ao diabetes mellitus tipo I. O excesso de produção está associado à esquizofrenia e transtorno bipolar com psicose. Este gene localiza-se na região do complexo principal de histocompatibilidade (MHC) de classe III no cromossomo 6. Existem haplótipos variados desse aglomerado de genes, de modo que os indivíduos podem ter 1, 2 ou 3 cópias desse gene.

Referências

↑ «Doenças geneticamente associadas a C4A ver/editar referências no wikidata»
↑ «Human PubMed Reference:»
1 2 «Entrez Gene: C4A complement component 4A (Rodgers blood group)»
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↑ Vergani D, Johnston C, B-Abdullah N, Barnett AH (março de 1983). «Low serum C4 concentrations: an inherited predisposition to insulin dependent diabetes?». British Medical Journal. 286 (6369): 926–8. PMC 1547358. PMID 6403137. doi:10.1136/bmj.286.6369.926
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↑ Lhotta K, Auinger M, Kronenberg F, Irsigler K, König P (1996). «Polymorphism of complement C4 and susceptibility to IDDM and microvascular complications». Diabetes Care. 19 (1): 53–55. doi:10.2337/diacare.19.1.53
↑ Sharma, RP. «C4A mRNA expression in PBMCs predicts the presence and severity of delusions in schizophrenia and bipolar disorder with psychosis.». Schizophr Res. PMID 29449061. doi:10.1016/j.schres.2018.01.018

Leitura adicional

Hugli TE (1987). «Biochemistry and biology of anaphylatoxins». Complement. 3 (3): 111–27. PMID 3542363
Yu CY (1999). «Molecular genetics of the human MHC complement gene cluster». Experimental and Clinical Immunogenetics. 15 (4): 213–30. PMID 10072631. doi:10.1159/000019075
Anderson MJ, Milner CM, Cotton RG, Campbell RD (maio de 1992). «The coding sequence of the hemolytically inactive C4A6 allotype of human complement component C4 reveals that a single arginine to tryptophan substitution at beta-chain residue 458 is the likely cause of the defect». Journal of Immunology. 148 (9): 2795–802. PMID 1573268
Hessing M, van 't Veer C, Hackeng TM, Bouma BN, Iwanaga S (outubro de 1990). «Importance of the alpha 3-fragment of complement C4 for the binding with C4b-binding protein». FEBS Letters. 271 (1-2): 131–6. PMID 1699796. doi:10.1016/0014-5793(90)80389-Z
Yu CY (fevereiro de 1991). «The complete exon-intron structure of a human complement component C4A gene. DNA sequences, polymorphism, and linkage to the 21-hydroxylase gene». Journal of Immunology. 146 (3): 1057–66. PMID 1988494
Ghiso J, Saball E, Leoni J, Rostagno A, Frangione B (fevereiro de 1990). «Binding of cystatin C to C4: the importance of sense-antisense peptides in their interaction». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 87 (4): 1288–91. PMC 53459. PMID 2304899. doi:10.1073/pnas.87.4.1288
Yu CY, Belt KT, Giles CM, Campbell RD, Porter RR (novembro de 1986). «Structural basis of the polymorphism of human complement components C4A and C4B: gene size, reactivity and antigenicity». The EMBO Journal. 5 (11): 2873–81. PMC 1167237. PMID 2431902
Speiser PW, White PC (dezembro de 1989). «Structure of the human RD gene: a highly conserved gene in the class III region of the major histocompatibility complex». Dna. 8 (10): 745–51. PMID 2612324. doi:10.1089/dna.1989.8.745
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Belt KT, Yu CY, Carroll MC, Porter RR (1985). «Polymorphism of human complement component C4». Immunogenetics. 21 (2): 173–80. PMID 3838531. doi:10.1007/BF00364869
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[1] «Doenças geneticamente associadas a C4A ver/editar referências no wikidata»

[2] «Human PubMed Reference:»

[entrez-3] 1 2 «Entrez Gene: C4A complement component 4A (Rodgers blood group)»

[4] Dawkins RL, Uko G, Christiansen FT, Kay PH (setembro de 1983). «Low C4 concentrations in insulin dependent diabetes mellitus». British Medical Journal. 287 (6395). 839 páginas. PMC 1549128. PMID 6412852. doi:10.1136/bmj.287.6395.839-b

[5] Vergani D, Johnston C, B-Abdullah N, Barnett AH (março de 1983). «Low serum C4 concentrations: an inherited predisposition to insulin dependent diabetes?». British Medical Journal. 286 (6369): 926–8. PMC 1547358. PMID 6403137. doi:10.1136/bmj.286.6369.926

[6] Mijovic CH, Fletcher JA, Bradwell AR, Barnett AH (outubro de 1987). «Low C4 levels in type 1 (insulin-dependent) diabetes». Diabetologia. 30 (10). 824 páginas. PMID 3428499. doi:10.1007/bf00275752

[7] Thomsen M, Mølvig J, Zerbib A, de Preval C, Abbal M, Dugoujon JM, Ohayon E, Svejgaard A, Cambon-Thomsen A, Nerup J (1988). «The susceptibility to insulin-dependent diabetes mellitus is associated with C4 allotypes independently of the association with HLA-DQ alleles in HLA-DR3,4 heterozygotes». Immunogenetics. 28 (5): 320–7. PMID 3139557. doi:10.1007/BF00364230

[8] Jenhani F, Bardi R, Gorgi Y, Ayed K, Jeddi M (abril de 1992). «C4 polymorphism in multiplex families with insulin dependent diabetes in the Tunisian population: standard C4 typing methods and RFLP analysis». Journal of Autoimmunity. 5 (2): 149–60. PMID 1352685. doi:10.1016/0896-8411(92)90196-w

[9] Lhotta K, Auinger M, Kronenberg F, Irsigler K, König P (1996). «Polymorphism of complement C4 and susceptibility to IDDM and microvascular complications». Diabetes Care. 19 (1): 53–55. doi:10.2337/diacare.19.1.53

[10] Sharma, RP. «C4A mRNA expression in PBMCs predicts the presence and severity of delusions in schizophrenia and bipolar disorder with psychosis.». Schizophr Res. PMID 29449061. doi:10.1016/j.schres.2018.01.018