EYA4

EYA4
Identificadores
Nomes alternativos	EYA4
IDs externos	OMIM: 603550 HomoloGene: 3025 GeneCards: EYA4
Número EC	3.1.3.48
Doenças Geneticamente Relacionadas
	autosomal dominant nonsyndromic deafness 10, Surdez neurossensorial com miocardiopatia dilatada, surdez hereditária não-sindrômica
Ontologia genética
Função molecular	• GO:0001948, GO:0016582 ligação a proteínas plasmáticas; • phosphoprotein phosphatase activity; • hydrolase activity; • metal ion binding; • protein tyrosine phosphatase activity;
Componente celular	• citoplasma; • núcleo celular;
Processo biológico	• multicellular organism development; • anatomical structure morphogenesis; • peptidyl-tyrosine dephosphorylation; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • audição; • GO:0100026 reparo de ADN; • transcription, DNA-templated; • percepção visual; • cellular response to DNA damage stimulus; • GO:1900404 positive regulation of DNA repair; • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand; • diferenciação celular; • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization; • GO:1903374 anatomical structure development;
	Sources:Amigo / QuickGO
Padrão de expressão RNA
	Mais dados de referência de expressão
Ortólogos
	2070
	n/a
	ENSG00000112319
	n/a
	O95677
	n/a
NM_001301012; NM_001301013; NM_004100; NM_172103; NM_172104;
	NM_172105; NM_001370458; NM_001370459
	n/a
NP_001287941; NP_001287942; NP_004091; NP_742101; NP_742103;
	NP_001357387; NP_001357388
	n/a
	Wikidata
Ver/Editar Humano

Olhos ausentes homólogo 4 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene EYA4.

Função

Esse gene codifica um membro da família de proteínas ausentes dos olhos (EYA). A proteína codificada pode atuar como um ativador da transcrição e ser importante para a função continuada do órgão de Corti maduro. As mutações nesse gene estão associadas à perda auditiva pós-lingual, progressiva e autossômica dominante na surdez, no locus neurossensorial 10 não sindrômico autossômico dominante. Três variantes de transcrição que codificam isoformas distintas foram identificadas para esse gene.

Referências

↑ «Doenças geneticamente associadas a EYA4 ver/editar referências no wikidata»
↑ «Human PubMed Reference:»
↑ Borsani G, DeGrandi A, Ballabio A, Bulfone A, Bernard L, Banfi S, Gattuso C, Mariani M, Dixon M, Donnai D, Metcalfe K, Winter R, Robertson M, Axton R, Brown A, van Heyningen V, Hanson I (março de 1999). «EYA4, a novel vertebrate gene related to Drosophila eyes absent». Hum Mol Genet. 8 (1): 11–23. PMID 9887327. doi:10.1093/hmg/8.1.11
↑ Wayne S, Robertson NG, DeClau F, Chen N, Verhoeven K, Prasad S, Tranebjarg L, Morton CC, Ryan AF, Van Camp G, Smith RJ (fevereiro de 2001). «Mutations in the transcriptional activator EYA4 cause late-onset deafness at the DFNA10 locus». Hum Mol Genet. 10 (3): 195–200. PMID 11159937. doi:10.1093/hmg/10.3.195
↑ «Entrez Gene: EYA4 eyes absent homolog 4 (Drosophila)»

Leitura adicional

O'Neill ME, Marietta J, Nishimura D, et al. (1996). «A gene for autosomal dominant late-onset progressive non-syndromic hearing loss, DFNA10, maps to chromosome 6». Hum. Mol. Genet. 5 (6): 853–856. PMID 8776603. doi:10.1093/hmg/5.6.853
Schönberger J, Levy H, Grünig E, et al. (2000). «Dilated cardiomyopathy and sensorineural hearing loss: a heritable syndrome that maps to 6q23-24». Circulation. 101 (15): 1812–1818. PMID 10769282. doi:10.1161/01.cir.101.15.1812
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–16903. PMC 139241. PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899
Pfister M, Tóth T, Thiele H, et al. (2004). «A 4-bp insertion in the eya-homologous region (eyaHR) of EYA4 causes hearing impairment in a Hungarian family linked to DFNA10». Mol. Med. 8 (10): 607–611. PMC 2039947. PMID 12477971. doi:10.1007/BF03402171
Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, et al. (2003). «The DNA sequence and analysis of human chromosome 6». Nature. 425 (6960): 805–811. PMID 14574404. doi:10.1038/nature02055
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–2127. PMC 528928. PMID 15489334. doi:10.1101/gr.2596504
Schönberger J, Wang L, Shin JT, et al. (2005). «Mutation in the transcriptional coactivator EYA4 causes dilated cardiomyopathy and sensorineural hearing loss». Nat. Genet. 37 (4): 418–422. PMID 15735644. doi:10.1038/ng1527
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). «Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes». Genome Res. 16 (1): 55–65. PMC 1356129. PMID 16344560. doi:10.1101/gr.4039406
Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, et al. (2006). «A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization». Nat. Biotechnol. 24 (10): 1285–1292. PMID 16964243. doi:10.1038/nbt1240
Makishima T, Madeo AC, Brewer CC, et al. (2007). «Nonsyndromic hearing loss DFNA10 and a novel mutation of EYA4: evidence for correlation of normal cardiac phenotype with truncating mutations of the Eya domain». Am. J. Med. Genet. A. 143 (14): 1592–1598. PMID 17567890. doi:10.1002/ajmg.a.31793
Hildebrand MS, Coman D, Yang T, et al. (2007). «A novel splice site mutation in EYA4 causes DFNA10 hearing loss». Am. J. Med. Genet. A. 143 (14): 1599–1604. PMID 17568404. doi:10.1002/ajmg.a.31860

\\\cpn

[1] «Doenças geneticamente associadas a EYA4 ver/editar referências no wikidata»

[2] «Human PubMed Reference:»

[pmid9887327-3] Borsani G, DeGrandi A, Ballabio A, Bulfone A, Bernard L, Banfi S, Gattuso C, Mariani M, Dixon M, Donnai D, Metcalfe K, Winter R, Robertson M, Axton R, Brown A, van Heyningen V, Hanson I (março de 1999). «EYA4, a novel vertebrate gene related to Drosophila eyes absent». Hum Mol Genet. 8 (1): 11–23. PMID 9887327. doi:10.1093/hmg/8.1.11

[pmid11159937-4] Wayne S, Robertson NG, DeClau F, Chen N, Verhoeven K, Prasad S, Tranebjarg L, Morton CC, Ryan AF, Van Camp G, Smith RJ (fevereiro de 2001). «Mutations in the transcriptional activator EYA4 cause late-onset deafness at the DFNA10 locus». Hum Mol Genet. 10 (3): 195–200. PMID 11159937. doi:10.1093/hmg/10.3.195

[entrez-5] «Entrez Gene: EYA4 eyes absent homolog 4 (Drosophila)»