SRY

SRY
Estruturas disponíveis
PDB	Pesquisa Human UniProt: PDBe RCSB
Lista de códigos id do PDB
	1HRY, 1HRZ, 1J46, 1J47, 2GZK
Identificadores
Nomes alternativos	SRY
IDs externos	OMIM: 480000 HomoloGene: 48168 GeneCards: SRY
Ontologia genética
Função molecular	• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • transcription factor binding; • calmodulin binding; • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding; • DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001948, GO:0016582 ligação a proteínas plasmáticas; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific;
Componente celular	• citoplasma; • nuclear speck; • cariolinfa; • núcleo celular;
Processo biológico	• diferenciação celular; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • sex differentiation; • transcription, DNA-templated; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • positive regulation of male gonad development; • male sex determination; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • central nervous system development; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • diferenciação neural;
	Sources:Amigo / QuickGO
Padrão de expressão RNA
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	n/a
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Ver/Editar Humano

O gene SRY (do inglês sex-determining region Y) é a região do cromossomo Y que determina o desenvolvimento dos genitais masculinos nos mamíferos térios (marsupiais e placentários).

Alterações genéticas

Mutações nesse gene são a causa de diversos de distúrbios relacionados ao desenvolvimento dos genitais e das características sexuais masculinas como:

Síndrome de insensibilidade a andrógenos: pode ser causada por defeito na parte desse gene responsável pelos receptores de andrógenos (como a testosterona). Se nenhum receptor a andrógenos funciona uma pessoa com XY terá a aparência e genitais femininos.
Síndrome do homem XX: Quando o SRY foi translocado para o cromossomo X ou foi deletado ou está defeituoso no cromossomo Y. Se o SRY está ausente a síndrome foi causada pelos outros genes que também regulam o desenvolvimento sexual.
Síndrome da mulher XY: Quando SRY está ausente ou defeituoso no cromossomo Y. Quando o SRY está intacto pode ser causado por factores de inibição da expressão desse gene.

Determinação sexual

O SRY não é o único gene responsável pela Determinação sexual cromossômica em mamíferos, outros genes produzem proteínas que regulam seu funcionamento como o Factor esteroidogênico 1 (SF1), o fator de transcrição da proteína de especificidade 1 e a proteína do tumor de Wilms 1 (WT1).

Patologias

O SRY também foi associado ao fato de que os homens são mais propensos do que as mulheres a desenvolver doenças relacionadas a produção de dopamina como esquizofrenia e doença de Parkinson. O SRY codifica uma proteína que controlam a concentração de dopamina, o neurotransmissor que transporta sinais do cérebro que controlam o movimento, a coordenação motora e o prazer.

Referências

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Leitura de apoio

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