| Distúrbio do depósito de glicogênio | |
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| Aparelho portátil para testes de glicose sanguínea | |
| Especialidade | endocrinologia, genética, hematologia, imunologia |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | E74.0 |
| CID-9 | 271.0 |
| OMIM | 232200 232240 |
| DiseasesDB | 5284 |
| MedlinePlus | 000338 |
| eMedicine | ped/2416 |
| MeSH | D005953 |
| GeneReviews | |
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A doença de von Gierke ou Glicogenose tipo I é um distúrbio metabólico hereditário . Afeta 1 em cada 50.000 nascidos por ano.
É um distúrbio hereditário autossômico recessivo do acúmulo de glicogênio. Há a deficiência da enzima glicose-6-fosfatase, que faz com que o fígado não consiga produzir mais glicose a partir de suas reservas de glicogênio (glicogenólise), e a partir da gliconeogênese. O glicogênio se acumula no fígado e rins
Pessoas com essa síndrome possuem fígados incapazes de liberar glicose no sangue nos períodos de jejum resultando em grave hipoglicemia. O acúmulo de glicogênio no fígado causa seu aumento de volume (hepatomegalia) e os depósitos nos rins (nefromegalia), prejudicando seu funcionamento. A hipoglicemia pode causar:
Anormalidades dos lipídios podem levar à formação de depósitos de colesterol na pele (xantomas). O mal funcionamento renal eleva o nível de ácido causando artrite gotosa (gota). As alternativas à glicose (galactose, frutose e glicerol) são metabolizados em lactato, os níveis elevados de lactato no sangue causam acidose láctica e acidose metabólica.
O diagnóstico das glicogenoses é de grande importância visto que a abordagem terapêutica é simples e eficiente. As alterações laboratoriais mais freqüentes são:
Tradicionalmente, os testes de tolerância ao glucagon, galactose, frutose e glicose foram usados no diagnóstico das glicogenoses. Na glicogenose tipo I a glicemia não responde à administração de glucagon. Como os pacientes são incapazes de converter a galactose e a frutose em glicose, a administração desses açúcares é seguida de aumento do lactato e, conseqüente, de acidose metabólica,sem resposta glicêmica. Com a administração de glicose, o nível de lactato se normaliza. É interessante lembrar que o teste de tolerância com o glucagon pode ser útil para distinguir as glicogenoses do tipo I e III. Na glicogenose tipo I, não há resposta ao glucagon tanto em jejum quanto após a alimentação. No entanto, na glicogenose tipo III ocorre resposta glicêmica ao glucagon quando o teste é realizado após dieta. Os testes devem ser interrompidos logo que o paciente apresente sintomas
O principal objetivo do tratamento é a prevenção da hipoglicemia e da acidose láctica usando alimentos de alimentos ricos em glicose ou amido (amido é prontamente digerido em glicose). Para compensar a incapacidade do fígado de fornecer açúcar, a quantidade total de carboidratos na dieta deve aproximar-se à taxa de produção de glucose de 24 horas. A dieta deve conter aproximadamente 65-70% de carboidratos, 10-15% de proteínas e 20-25% de gordura. Pelo menos um terço dos carboidratos deve ser fornecido durante a noite, de modo que uma criança pequena não passe mais de 3-4 horas sem ingestão de carboidratos. Isso pode ser feito pela infusão contínua de glicose ou com refeições constantes, inclusive de madrugada. Deve-se evitar outras formas de açúcar (frutose e lactose) e de gorduras.
A elevação persistente do ácido úrico acima de 6,5 mg/dl demanda tratamento com alopurinol para prevenir a depósitos dolorosos de ácido úrico nos rins e nas articulações. O fígado e os rins devem ser monitorados anualmente e hemogramas devem ser feitos regularmente.
A sobrevivência à idade adulta era rara, mas com os avanços no tratamento e diagnóstico está se tornando cada vez mais frequente. Os sintomas tendem a melhorar à medida que as crianças progridem para a idade adulta.
A morte precoce é geralmente causada por complicações metabólicas agudas da hipoglicemia, da acidose metabólica, por hemorragia ou por infecções. O mal funcionamento de uma bomba de infusão de glicose pode causar hipoglicemia e acidose fatais.
Complicações hepáticas são comuns nesses pacientes. O adenoma do fígado geralmente se desenvolve entre os 20 e 30 anos, com uma pequena chance de posterior transformação maligna para hepatoma ou carcinoma hepático. Em casos avançados transplante hepático pode ser necessário.
