Síndrome de Peutz–Jeghers
| Síndrome de Peutz-Jeghers | |
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| Micrografia de um pólipo colorretal do tipo Peutz-Jeghers; coloração H&E. | |
| Especialidade | genética médica |
| Frequência | 0.0005% |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-11 | LD2D.0 |
| CID-10 | Q85.8 |
| CID-9 | 759.6 |
| OMIM | 175200 |
| DiseasesDB | 9905 |
| MedlinePlus | 000244 |
| eMedicine | med/1807 article/182006article/1664349 |
| MeSH | D010580 |
 Leia o aviso médico | |
A síndrome de Peutz-Jeghers' (SPJ), também denominada síndrome da polipose hereditária intestinal(SPHI) é uma doença genética caracterizada pelo desenvolvimento de pólipos hamartomosos no aparelho digestivo e manchas escuras nos lábios e na mucosa da boca.
Causa
É uma doença genética rara, autossômica dominante, provavelmente por uma mutação do gene STK11 (LKB1) no Cromossoma 19 (humano), um gene que suprime o aparecimento de câncer. Por isso, o risco de desenvolver cânceres internos é muitas vezes maior nesses pacientes.
Sinais e sintomas
Na infância aparecem os primeiros sintomas, que aumentam com a idade e incluem:
- Dor abdominal,
- Escurecimento da mucosa da boca,
- Sangramento intestinal,
- Pólipos (hamartomas) em tubo digestivo.
O aumento nos índices de estrógeno ou testosterona podem estar associados a:
- Irregularidades menstruais,
- Puberdade precoce,
- Ginecomastia,
- Crescimento acelerado,
- Tumor testicular.
Epidemiologia
A síndrome de Peutz–Jeghers tem uma incidência de aproximadamente 1 em cada 25000 a 300 000 nascimentos. Pacientes com Peutz-Jeghers tem 15 vezes maior risco de desenvolver câncer de intestino ou câncer de cólon que a população em geral. O risco também é maior para o desenvolvimento de outros tipos de câncer como de mama, pâncreas, estômago e ovário. A idade do diagnóstico de câncer é geralmente entre os 32 e 53 anos (em média aos 43 anos). Aproximadamente metade dos pacientes desenvolve câncer antes dos 60 anos.
Tratamento
A cirurgia está de ressecação e extração de pólipos está indicada principalmente nos casos de obstrução, sangramento ou intussuscepção do tubo digestivo. Tentativas de ressecações extensas por todo o tubo digestivo não controlam a doença e pioram o estado nutricional dos pacientes.
Referências
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology 10th ed. [S.l.]: Saunders. p. 857. ISBN 0-7216-2921-0
- ↑ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16110486
- ↑ 3. Marschall J, Hayes P. Intussusceptions in a man with Peutz Jeghers syndrome. CMAJ. 2003; 168(3):315-6.
- ↑ Bouquot, Jerry E.; Neville, Brad W.; Damm, Douglas D.; Allen, Carl P. (2008). Oral and Maxillofacial Pathology. Philadelphia: Saunders. p. 16.11. ISBN 1-4160-3435-8
- ↑ http://emedicine.medscape.com/article/182006-overview
- ↑ Spigelman AD, Murday V, Phillips RK. Cancer and the Peutz-Jeghers syndrome. Gut. 1989 Nov. 30(11):1588-90.
- ↑ ANDRADE, Aderivaldo Coelho de et al. Síndrome de Peutz-Jeghers: relato de caso. Rev. Col. Bras. Cir. [online]. 2008, vol.35, n.3 [cited 2015-08-22], pp. 210-211 . Available from: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-69912008000300015&lng=en&nrm=iso>. ISSN 1809-4546. http://dx.doi.org/10.1590/S0100-69912008000300015.
