Xerodermia pigmentosa
Especialidade	genética médica
Frequência	0.0005%
Classificação e recursos externos
CID-11	1769061869 e 502959160 LD27.1
CID-10	Q82.1
CID-9	757.33
OMIM	194400
DiseasesDB	14198
MedlinePlus	001467
eMedicine	derm/462 neuro/399
MeSH	D014983
Leia o aviso médico

Xeroderma pigmentoso (Xeroderma pigmentosum) é uma desordem genética de reparação do ADN, na qual a capacidade normal do organismo para remover o dano causado pela radiação ultravioleta (UV) é deficiente. Isto pode levar a múltiplos carcinomas basocelulares, carcinomas espinocelulares e mesmo melanomas (três tipos de cânceres), em idade precoce. Em casos severos, é necessário evitar por completo a exposição à luz solar e a outras fontes de radiação ultravioleta.

Sintomas

• Curto tempo debaixo do sol pode causar queimaduras e a ferida permanece durante semanas.
• Presença de pigmento preto na pele.
• Envelhecimento prematuro nas áreas expostas ao sol.
• Pele excessivamente seca.
• 15%-20% dos pacientes apresentam degeneração do sistema nervoso.
• Cegueira em razão de lesões nos olhos ou de cirurgias na região ocular.
• Perda de audição (relacionada com a degeneração do sistema nervoso).

Frequência

A doença atinge cerca de 1 pessoa em 1 milhão de pessoas.