ZAK

MAP3K20
Estruturas disponíveis
PDBPesquisa Human UniProt: PDBe RCSB
Identificadores
Nomes alternativosMAP3K20
IDs externosOMIM: 609479 HomoloGene: 32331 GeneCards: MAP3K20
Número EC2.7.11.25
Doenças Geneticamente Relacionadas
Síndrome de malformação de pé fendido-polidactilia mesoaxial
Wikidata
Ver/Editar Humano

Motivo alfa estéril e zíper de leucina contendo quinase AZK ou MAP3K20, também conhecido como ZAK, é um gene humano. Este gene é um membro da família MAPKKK de moléculas de transdução de sinal e codifica uma proteína com um domínio catalítico de quinase N-terminal, seguido por um motivo zipper de leucina e um motivo alfa estéril (SAM). Esta proteína de ligação ao magnésio forma homodímeros e está localizada no citoplasma. A proteína medeia a sinalização de radiação gama levando à interrupção do ciclo celular e a atividade dessa proteína desempenha um papel na regulação do ponto de verificação do ciclo celular nas células. A proteína também tem atividade pró-apoptótica. Variantes de splice da transcrição alternativa, codificando diferentes isoformas, foram caracterizadas. Mutações em ZAK estão por trás da deformidade da mão e do pé.

Interações

ZAK demonstrou interagir com ZNF33A.

Referências

Leitura adicional

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