Strukturformel för dihydrotestosteron (DHT), det hormon som behövs för att pojkfosters yttre könsorgan ska utvecklas.
5α-reduktasbrist eller 5-alfa-reduktasbrist, förkortningar 5αR2D eller 5-ARD, är en störning i könsutvecklingen (DSD) som beror på en medfödd, genetisk enzymbrist hos individer av manligt kön. Tillståndet ärvs recessivt, men kvinnor drabbas inte på något märkbart sätt.
Vid födseln klassas en del individer med tillståndet som pojkar, andra som flickor. Personer med 5-ARD har dock kromosomuppsättning XY och testiklar inne i kroppen, och är av biologiskt manligt kön oavsett om man bedömer kön efter kromosomuppsättning eller vilken sorts gameter (spermier eller ägg) som personen producerar. Det är en av de tillstånd som tidigare benämndes manlig pseudohermafroditism.
Det medicinska tillståndet 5-ARD
5-ARD beror på brist på enzymet 5α-reduktas typ 2, vilket ansvarar för att det manliga könshormonet testosteron omvandlas till dihydrotestosteron (DHT). Vid brist på DHT under fosterstadiet utvecklas inte de manliga yttre könsorganen normalt. Beroende på om enzymbristen är total eller partiell kan det nyfödda barnet se ut som en flicka i underlivet, ha svårbedömda genitalier eller missbildade, dock tydligt manliga yttre könsorgan. Inne i kroppen finns testiklar men ingen livmoder eller äggstockar.
Beroende på underlivets utseende och den lokala sjukvårdens kompetens och resurser klassificeras en del barn med 5-ARD som pojkar och andra som flickor. I Sverige kopplas normalt ett särskilt DSD-team in för att utröna könet, typ av DSD-tillstånd och eventuell lämplig behandling.
I puberteten slås testiklarnas testosteronproduktionen på, vilket ger en manlig pubertet med utveckling av flera manliga sekundära könskarakteristika. Rösten sjunker och kroppen får manligt skelett, kroppslängd, muskulatur och lungstorlek; som ett exempel har Caster Semenya i sin självbiografi nämnt sin V-formade överkropp. Yttre könsorgan växer men inte till normalt manligt utseende. Kroppen får könshår, men sparsam eller ingen kroppsbehåring och skäggväxt.. Eftersom manligt håravfall är beroende av hormonet DHT drabbas män med 5-ARD inte av detta.
Det är sällan som de inre testiklarna producerar livsdugliga spermier, dels på grund av den högre temperaturen inne i kroppen och dels andra faktorer som hör samman med tillståndet 5-ARD, men det förekommer. Dessa män kan få barn via extraktion av dessa spermier följd av antingen inseminering eller in vitro-fertilisering (IVF).
5-ARD i damidrott
Caster Semenya är den mest kända idrottaren med 5-ARD. I åtskilliga år kämpade hon på juridisk väg för att få tävla i damklass utan att behöva sänka sina naturligt höga testosteronnivåer. Den ambitionen slogs definitivt i kras av den internationella friidrottens beslut 2025 om obligatoriskt könstest.
Sedan Olympiska spelen år 1992 avskaffade sina könstest har det blivit fler personer med manlig DSD i damidrott på hög nivå. Vid 800 meter för damer i friidrott vid olympiska sommarspelen 2016 hade alla tre medaljörer någon form av DSD med könskromosomuppsättning XY. Vinnaren Caster Semenya från Sydafrika har 5-ARD; exakt vilken typ av XY-DSD de andra två har är inte allmänt känt.
Under den internationella friidrottsorganisationen World Athletics' nya regler om obligatorisk könstestning, där en första screening utgörs av en PCR för SRY-genen, tillåts personer med 5-ARD inte tävla i damklassen. Detta eftersom de är av manligt kön, med de fördelar som en manlig pubertet medför. Provet tas genom en topsning på kindens insida.
I länder där inte hela befolkningen har tillgång till avancerad sjukvård är det vanligare att barn med 5-ARD vid födseln klassas som flickor. Damidrottare med tillståndet kan därför förväntas komma från fattiga länder. Det är även vanligare i idrotter som inte kräver dyr utrustning, så att även fattiga kan nå framgång i sporten. Ett fall av 5-ARD i den moderna västvärlden som förlossningsavdelningen missar kommer växa upp betraktad som flicka, men hon kommer ganska säkert att bli undersökt och utredd allra senast i tonåren eftersom hon aldrig får någon menstruation. Detta var dock inte lika självklart tidigare, och kan fortfarande vara mindre vanligt i fattiga länder.
5-ARD i skönlitteraturen
Den amerikanske författaren Jeffrey Eugenides roman Middlesex handlar om Calliope, som växer upp som flicka men i tonåren liksom omvandlas till pojken Cal. Boken är löst baserad på flera aspekter av Eugenides liv. Författaren hade dock inte själv några erfarenheter av 5-ARD, och greppet ska kanske lika gärna ses som en sorts liknelse för att gå från ett sammanhang till en annat och hitta sig själv.
